hfe基因多态性与乳腺癌 肝细胞癌 大肠癌发病风险的meta分析-meta - analysis of hfe gene polymorphism and risk of colorectal cancer in hepatocellular carcinoma of breast cancer.docxVIP

英文缩写词表（Abbreviations）缩略词英文全称中文全称ALAS2δ-aminolevulinicacidsynthase2δ-氨基乙酰丙酸合成酶2BMPbonemorphogeneticprotein成骨蛋白C/EBPCCAATenhancerbindingproteinC/EBPCIsConfidenceintervals可信区间CPceruloplasmin铜蓝蛋白DcytBDuodenalcytochromeB十二指肠细胞色素bDMTdivalentmetaltransporter二价金属离子转运体蛋白FPN1ferroportin铁转运蛋白FtMtmitochondrialferritin线粒体铁蛋白FtFerritin铁蛋白LVCRfelineleukemiavirussubgroupCcellularreceptor猫白血病病毒亚组C细胞受体HCChepatocelluarcarcinoma肝细胞癌HCP1hemecarrierprotein1血红素载体蛋白1HFEhemochromatosis(protein)gene遗传性血色病（蛋白）基因HHhereditaryhemochromatosis遗传性血色素沉着症HIF-1αhypoxiainduciblefactor-1α缺氧诱导因子1αHJVhemojuvelin铁调素调节蛋白HNF3βhepatocytenuclearfactor3beta肝细胞核因子HOX1hemoxygenase1血红素在血红素氧合酶ⅠHWEHardy-Weinbergequilibrium哈迪-温伯格平衡法则IARCIRE/IRPInternationalAgencyforResearchonCanceriron-responsiveelement/iron-regulatoryprotein国际癌症研究机构铁反应元件/铁调节蛋白LEAP-1liverexpressionpeptideLEAP-1LIPlabileironpool游离铁池NRAMP1naturalresistance-associatedmacrophagesprotein1天然抵抗巨噬细胞蛋白NRAMP1非转铁蛋白结合性铁摄NTBInontransferrinbindingironuptake取OROddsRaio比值比PCBP1（Poly(rC)-bindingprotein1多聚胞嘧啶结合蛋白ROIreactiveoxygenintermediates活性氧中间产物Scara5scavengerreceptorclassA,member5清道夫受体A的成员5TBItransferrinbindingironuptake转铁蛋白结合性铁摄取Tftransferrin转铁蛋白TfRtransferrinreceptor转铁蛋白受体TIM-2(Tcellimmunoglobulinandmucindomaincontainingmolecules2T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白USF2upstreamstimulatoryfactor2上调刺激因子UTRsuntranslatedregions非翻译区VEGFvascularendothelialgrowthfactor血管内皮细胞生长因子WTwildtype野生型HFE基因多态性与乳腺癌、肝细胞癌、大肠癌发病风险的Meta分析学位申请人：何惠君指导教师：沈关心教授前言1996年，Feder等发现，遗传性血色素沉着病(Hereditaryhemochromatosis，HH)基因(Hereditaryhemochromatosisgene,HFE)变异是导致遗传性血色素沉着症的主要病因[1]。HH是一种肠铁吸收紊乱造成的以进行性组织铁沉积和损伤（尤其是肝脏、心脏等脏器的功能损伤）为主要特征的疾病。HFE是一种与主要组织相容性复合物I类（MHCI）相关蛋白，主要在肝脏中表达，能够调节肝铁调素（hepcidin）的水平。在血浆铁水平比较低的情况下，HFE与转铁蛋白（transferrin，Tf）竞争性结合转铁蛋白受体1（transferrinreceptor1，TfR1)，从而降低细胞铁水平的摄取[2-4]。相反，转铁蛋白饱和度的增加使得HFE竞争TfR1的能力下降，进而稳定TfR2[5-6]。在此情况下，TfR1与血浆中转铁蛋白结合，促进铁的摄取，与此同时，由于Tf与TfR1结合释放出的HFE与TfR2结合，从而增加肝脏hepcidin转录合成与分泌，负性调节小肠铁吸收【7】。HFE基因突变导致原发性血色素沉着症的发生主要依赖机体铁沉积介导的损伤作用。研究证明HFE敲除小鼠肝细胞非转铁蛋白结合铁的吸收增加[8]。铁过载可以引起机体氧化应激损伤，铁过载是HH患者的