自卑绝望的借口了让我们相互勉励活出人生的精彩.pdfVIP

2 卷 首 语 近期正在热播的东方卫视《中国达人秀》吸引了我，虽然它也脱离不了选秀节目的做作、哗众， 但吸引我的是在这个舞台上可以看到如此多的普通人的故事，其中一期有一个帅气的小伙刘伟因为一 次意外失去了双臂，但他竟然能用十根脚趾弹奏钢琴，优美的旋律征服了在场的观众。最让我触动的 是他身上所表现的自信、乐观、坚毅的品质，这个家伙在最后的豪言壮语 “要么早点死”、“要么精彩 地活着”在一刹那击中了我的心底，这是一个多么彪悍的家伙，是时候该抛掉我们自己身上那些“消极、 自卑、绝望”的借口了，让我们相互勉励活出人生的精彩！ 6 月底，黏多糖贮积症患儿家长郑芋女士参加了在澳大利亚举办的第十一届国际黏多糖会议 ；7 月中旬，中国血友之家参加了在阿根廷举办的第 29 届世界血友病大会，我们欣喜地看到有越来越多 的罕见病组织、患者及家长参加国际性会议，把国内病友的现状以及为之付出的努力与更多国家地区 的病人团体分享。很多时候，信息和交流的缺乏是目前我们国内开展罕见病关怀救助工作面临的最主 要的问题之一。 7 月 27 日晚，经过瓷娃娃关怀协会和 CCTV-2《经济半小时》栏目组将近一个月的共同筹备，“罕 见病”专题终于在《经济半小时》栏目播出了，节目生动展现了血友病、脆骨病、法布瑞氏症、戈谢 氏症等疾病群体面临的现状以及需求，详细分析了目前国内外罕见病领域的政策环境，同时也真实反 映了瓷娃娃作为公益组织联合多方力量为罕见病群体所作出的努力。据我们所知，这是目前国内媒体 针对罕见病问题最全面的一次梳理。 本期我们推出《遭遇罕见病》专题，邀请了一些病友来讲述自己在遭遇疾病时的心态及努力，也 邀请一些病友的家长讲述自己在得知孩子身患疾病时如何面对及付出，也有医生和医学生的精彩文章。 从下期开始，我们每期都将推出大篇幅的专题报道，以期引出大家对罕见病更多的延伸讨论。 张云成，一位进行性肌营养不良患者，2003 年他的《假如我能行走三天》一书，曾经感动无数人。 然而这些年，由于疾病的折磨，他开始无法握笔写字，只能通过胳膊配合唯一能动的右手中指来敲击 键盘。在他的《换一种方式飞行》中，张云成开始用录音的方式继续他的写作，行之有效后，他像个 孩子一样，心中的河水开始欢快地流淌，面对无数艰难险阻，“总有一条路，会在梦想的绝境处出现”。 《中国罕见病》就是这么一个信息交流的平台，就是这么一个让病友们述说喜怒哀乐的窝。出版 第二期，仍有许多不足之处，欢迎大家提出意见和建议，同时我们也欢迎病友们及家长、专家学者、 社会各界人士积极参与、踊跃投稿！ 我们在这里，倾听你的声音！ 1 目 录 CONTENTS 资讯 P4 | 资讯·活动 P6 | 资讯·医疗 本期关注 P10 | 有爱，就有一切 P11 | 为婧祈福 P13 | 生命不息，战斗不止 P14 | 一个PKU母亲的心路历程 P16 | 我和罕见病有个约会 P18 | 猫丸的XXY自述 P4 机构介绍 P19 | PKU联盟 机构行动 P20 | 2010年世界血友病大会手记 P23 | 2010年重庆剪·爱剪纸艺术迎春巡回展 P24 | PKU联盟与美国PKU亲友交流活动纪要 P27 | 梦想照进现实——LAM患者梦想日记 P20 疾病知识 P30 | 苯丙酮尿症 P31 | 克氏综合症 P23 2 第 2 期 2010.09 主管 ：