五三人类遗传病演示文稿.pptVIP

㈠ 定义： 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视 下列哪些属于遗传病？ 一 人类常见遗传病的类型 ㈡ 类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 第1页/共14页 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病,基因突变引起的 ⑴ 显性遗传病 常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指，多指等 X显：抗维生素D佝偻病等 第2页/共14页 ⑵ 隐性遗传病 常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑，镰刀型细胞贫血症等 X隐：血友病、色盲等 ⑶ 伴Y遗传病：如外耳道多毛症 第3页/共14页 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 第4页/共14页 2 多基因遗传病 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病，冠心病，哮喘病等 唇裂 在群体中发病率较高 第5页/共14页 3 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 如：猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 不遵循孟德尔遗传定律