基因演示pptPPT.pptxVIP

基因是什么 基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。碳原子构建智能原子群。基因是我们体内存在于细胞核中的遗传信息单位基因是什么父母通过基因将特征传递给后代所以，基因决定着我们的各种特性，如：肤色、长相、寿命等，同时也影响着我们的性格、天赋，健康和疾病易感性等。基因缺陷每个人类个体大约携带超过三百万个SNP（单核苷酸变异）,三十六万个indel（多核苷酸插入缺失）。 其中在编码区大约携带10000-11000个编码突变,11000-12000个同义突变,50- 100个已知致病缺陷,250-300个使蛋白质丧失功能的缺陷。平均每个人类基因组中含有1.2%的结构变异。就是说，每150对配偶，就肯定有一个有遗传病的孩子。基因缺陷与肿瘤发生肿瘤是一种基因突变导致的疾病肿瘤发病率和死亡率连年上升单位：万人2020年，因癌症而去世的中国人将比2010年增加60%！肿瘤早期诊断的意义乳腺癌：早发现：五年生存率90%，花费3400镑晚发现：五年生存率10%，花费12500镑肝癌：早发现：五年生存率90%，花费4400镑晚发现：五年生存率10%，花费11800镑卵巢癌：早发现：五年生存率90%，花费5300镑晚发现：五年生存率10%，花费15100镑肺癌：早发现：五年生存率30%，花费8000镑晚发现：五年生存率10%，花费13100镑数据来源：英国NHS, 2014我国的诊断数据极早肺癌（前I期）：晚期肺癌：正确治疗，生存率可达90%我国统计五年生存率15%效果明显:乳腺癌早期介入:发病率从87%降到5%前列腺癌／胰腺癌／结直肠癌早期诊断效果明显如何发现基因缺陷——基因检测基因检测的意义基因检测和肿瘤肿瘤标记物可检测(影像还不可能检测的瘤巢)影像可检测到的瘤巢对于早期肿瘤，肿瘤标志物的灵敏度一般不高于30%肿瘤生长基因检测 1μg1mg1g10-100g1kg肿瘤重量肿瘤细胞数 103 106109 1010-11 1012中美基因检测现状对比普及基因检测未推广基因检测直肠癌发病率下降90%乳腺癌发病率下降80%结肠癌误诊率72.8%五年来癌症递增27%安吉丽娜·朱莉的选择实例安吉丽娜·朱莉选择进行这一手术是因为她有基因缺陷，患乳腺癌和卵巢癌的风险较普通人高。这一基因名为“BRCA1”，医生预计她原本患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险达50%。基因检测和常规体检的不同项目基因检测常规体检功能查明日健康查今日之病作用检测疾病罹患概率对症治疗喻意疾病的“炸弹”藏在哪里？炸弹爆炸现场的损伤情况基因检测与肿瘤抑癌基因检测早发现 → 预防性保健精准计算患癌风险大小早发现 → 更好的健康管理早发现，早预防 → 活得长，活得好早发现 → 针对性检查癌症易感基因检测肺癌 肝癌 胃癌 食道癌 鼻咽癌胰腺癌 膀胱癌 卵巢癌 乳腺癌 结直肠癌肺癌 肝癌 胃癌 食道癌 结直肠癌鼻咽癌 胰腺癌 膀胱癌 睾丸癌 前列腺癌 报告内容1432总结检查出风险 早针对预防 不是没有希望，而是有了希望活得长，活得好购买保险的同时做检测检查出风险 早预测风险早针对预防送客户双重保障＝送健康人生好比是一组数字1000000健康…地位事业豪宅名车爱人孩子…她的母亲于2007年死于卵巢癌，享年56岁。“当我知道这就是现实时，我决定‘先发制人’，尽可能降低这一风险，因此我决定接受预防性双乳切除术。” 茱莉说，整个手术治疗过程在4月27日完成，她的乳腺癌发病率如今已降至5%。