肾上腺疾病的影像学特点 母义明 2PPT.ppt

* 肾上腺结核 男，64岁，幼年曾患睾丸结核，25岁时发现皮肤变黑，乏力，食欲差就医，诊断为肾上腺皮质功能减退症，开始服强的松5毫克/日治疗，后因症状改善不明显逐渐增加到15毫克/日，无高血压，向心性肥胖和低血钾症壮。近4-5天体重下降3kg左右，进食后恶心、呕吐，频繁呃逆，周身无力。 CT示双侧肾上腺萎缩，钙化。 肾上腺结核 女，40岁，主因皮肤变黑、消瘦9月。体重逐渐下降，至今下降约5kg，伴纳差、乏力、心慌、阵发性胸背部辣痛，偶有恶心、呕吐、头痛、头晕。 肾上腺髓样脂肪瘤 肾上腺脉管瘤 男，33岁，主因下腹不适查彩超发现双侧肾上腺占位。无高血压，低血钾，以及库兴症状。化验各种激素均正常。 2013年右肾上腺切除术病理：肾上腺大小不等不规则的脉管结构，内衬单层扁平上皮，管腔内见粉染液体及红细胞，考虑为脉管瘤，周围肾上腺皮质结节状增生。 自身免疫性多发性内分泌腺病综合征 杨XX，32岁，满族，北京市人，已婚。主因“皮肤色素沉着30余年，发育迟缓15年余；怕冷、少汗2年余”于2014-6-25入院。5-6岁时就诊于北京协和医院，完善检查后诊断为原发性肾上腺皮质功能低下，口服氢化可的松5mg1/日，逐渐加量至20mg1/日口服，前10年规律，约15岁以后未规律服药，未规律诊治，自述平时喜咸食，乏力，易感冒。25岁时于协和医院复诊时述其性腺功能减退，应用十一酸睾酮2ml1/月肌注，用药约3年，自述第二性征较前未见明显变化。2013年在309医院查FT3:2.54 pmol/L,FT4:1.77 pmol/L,TSH:100 mU/L,现服优甲乐100 mg/d。 血压：95/70mmHg，身高：176cm，指间距：178cm，下部量：93cm，上部量：83cm，体重：66.5kg，BMI：21.47kg/m2。睾丸彩超示双侧睾丸体积缩小，左侧约0.7*1.8cm，右侧约0.7*1.9cm，促甲状腺激素测定0.25mU/L、抗甲状腺球蛋白抗体测定313.8IU/ml、抗甲状腺过氧化物酶抗体测定107.5IU/mL、血清游离T4测定15.16pmol/L、血清游离T3测定4.79pmol/L、促甲状腺激素受体抗体测定0.3U/L，性功：血清睾酮测定0.35nmol/L、血清黄体生成激素测定0.07mIU/mL、血清卵泡刺激素测定0.64IU/L DAX-1(dosage-sensitive sex-reversal,adrenal hypoplasia congenital,X chromosome）基因突变 患者，男性，23岁，儿童时诊断肾上腺皮质功能减退症，现性不发育 血压90/60 mmHg，身高178 cm，上部量81 cm，下部量97 cm，指距186 cm，体重53 kg 无第二性征发育 皮肤有色素沉着 无乳腺发育 骨龄13~17岁 右足呈外旋位，右下肢短0.5 cm 阴茎呈幼稚型，牵长6 cm，右侧睾丸4 ml，左侧3 ml 实验室检查------肾上腺皮质和性腺功能低下 ACTH (pmol/L) F (nmol/L) UFC/24h 181 (0 am) ＜25.7 (0-165.7) 25nmol (78.6-589.6) 204 (8 am) ＜25.7 (198.7-797.5) 162 (4 pm) ＜25.7 (85.3-459.6) 2006-12-19 2007-3-14 参考值 LH 0.79 0.79 1.5-9.3 mlU/mL FSH 1.30 2.87 1.4-18.1 IU/L T 0.35 0.19 8.4-28.7 nmmol/L E2 88.76 53.20 =353.1 pmmol/L PRL 0分 91.54 22.18 2.1-17.7 ug/L 孕酮 0.00 0.89-3.88 nmol/L hCG刺激试验 刺激前15分钟 刺激前0分钟 刺激后48小时 刺激后72小时 睾酮( nmol/L) 0.93 0.83 3.09 4.09 肾上腺萎缩 垂体无明显异常 影象学检查 患 者 母 亲 姐 姐 父 亲 TGC(UGC) 编码第368号氨基酸：半胱氨酸 TGC(UGC)→TTC(UUC):半胱氨酸→苯丙氨酸 2 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生症 解放军总医院内分泌科 母义明 解放军总医院 内分泌学习班 胆固醇Cholesterol 孕烯醇酮 Pregnenolone 17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone 去氢表雄酮 DHEA 孕 酮 Progesterone