Xu-11-02-28绪论PPT.ppt

医学遗传学的任务与范畴 Medical Genetics: Assignment and Category Shunde 2011, Jan 28 徐湘民 南方医科大学，医学遗传学教研室 Southern Medical University ; 微生物遗传学 Microbial Genetics 植物遗传学 Botanical Genetics 动物遗传学 Animal Genetics 人类遗传学 Human Genetics 医学遗传学 Medical Genetics 医学 + 遗传学 = 医学遗传学 ;Medical genetics includes studies of the inheritance of disease, gene mapping, the molecular mechanisms, diagnosis, treatment, and genetic counseling for human genetic disorders. ;染色体chromosome遗传物质DNA;基因 gene;Gregor Mendel 孟德尔定律 （1865，1900） 植物杂交的试验 Thomas H. Morgan 染色体理论 （1910 ?1926） 果蝇基因的染色体定位 Oswald T. Avery DNA是遗传信息的载体（1944） 肺炎球菌细胞核提取物转化试验 James D. Walson . DNA双螺旋结构 （1953） Francis H. Crick A structure for deooxyribonucleic acid Nature. 1953; 171: 737. ;徐道觉，蒋有兴 染色体分析技术（1952） 低渗制片法制备染色体等 简悦威（YW Kan） 分子诊断技术引入临床应用（1978） 血红蛋白病的产前诊断 Kary B. Mullis PCR 技术（1985） DNA扩增技术的发明 徐立之（LC Tsui ）等 疾病基因的定位克隆（1986 ） CF基因定位 IHGSC 人类基因组计划 草图发表时间（2001-02-15） 精细图发表时间（2004-10-21） ;International Human Genome Sequencing Consortium Initial sequencing and analysis of the human genome.Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. ;人类基因组的基因总数; Gene mRNA Protein Co/post-translational processing Alternative splicing mRNA1 Gene mRNA2 mRNA3 mRNA4 mRNA5 ;Alternative splicing;Molecular Genetics;人类遗传病与基因的研究发展史;Map-based gene discovery 确定遗传病基因突变???定位克隆策略;染色体基因定位数目的年代背景;(Jan 28, 2011);;家族性乳腺癌（2型） 13q 1995 Werner综合征 8p 1996 多发