地中海贫血与唐氏综合症课件.pptVIP

64 α地贫的产前诊断适应证（6）（相对适应证） 双方均为突变型地贫杂合子（ 即基因型为αTα / α α) PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 βN /βT βN/βT βN/βN 25%正常 βN/βT βN/βT βT/βT 25%重型 β地贫儿 夫妇双方都是轻型β地贫携带者, 每次怀孕有1/4的机会生育重型β地贫儿. 50%为β地 贫基因携带 65 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 66 β地贫的产前诊断适应证（一） 夫妇双方均为轻型β地贫 （即基因型均为βN/βT的夫妇）有1/4机会生 育重型β地贫患儿。 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 67 β地贫的产前诊断适应证（二） 重型β地贫患儿生育史或引产史夫妇 1.基因型明确 2.一方为罕见基因突变或缺失未检出 3.显性遗传地贫家系 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 68 唐氏综合征提纲 唐氏综合症的慨述 唐氏综合症的临床症状 唐氏综合症的遗传病理 唐氏综合症与孕妇年龄的关系 如何预防唐氏综合症儿出生 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 32 讲课提纲 地贫的定义 地贫流行病学 地贫的危害 地贫的遗传规律 如何预防重度地贫儿出生 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 33 如何预防重型地贫儿出生 方法：孕妇及丈夫在孕前、孕早期接受血常规检查 费用：每人20元人民币，共40元人民币 效果：基本可排除重度地贫 评价：投入低，灵敏度高，特异性较高 目标：实现重度地贫儿零出生率！ PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 夫妻双方前产 前地贫筛查 产前诊断 双方地贫 基因诊断 如何预防重型地贫儿出生 高风险夫妇 同型地贫 绒毛活检术：10-14周，7天出诊断报告 羊膜腔穿刺术：16-23周，7天出诊断报告 脐静脉穿刺术：23周后，7天出诊断报告 34 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 35 血常规 地贫的重要典型特征之一是小红细胞和低色素，因此最重 要的血液学指标主要看红细胞平均体积 (MCV)，红细胞 平均血红蛋白（MCH),血红蛋白 (Hb)参数 若MCV ≥ 82 fL，MCH ≥27pg则筛查阴性。 若MCV ＜ 82 fL， MCH ＜ 27pg则筛查阳性，需要进一 步检查。 Hb值了解是否合并贫血。 如何分析地贫筛查验单 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 36 ↓ ( 82fL) ↓ ( 27pg) PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 37 Hb分析（在“血常规筛查阳性”之后） 1. 若A2 3.5%,提示β-轻型地贫 2. 若A2 正常或 2.5%,提示α-地贫 3. 若F值明显升高（A2正常或升高），提示δβ-地贫 4. 若出现H带，提示Hb H病 5. 若出现异常条带，提示异常Hb。 如何分析地贫筛查验单 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 38 2.5% PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 39 3.5% * 提示为地贫携带可疑者，夫妇双方进一步做地贫确诊检查（地贫基因检测）。 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 40 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 41 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 42 如何分析地贫筛查验单 Hb分析 影响HbA2的因素： 1、使HbA2升高的因素：甲亢、疟疾、HbS病 2、使HbA2降低的因素：缺铁性贫血、HPFH、δ-地贫、铅 中毒、骨髓增生性疾病、铁幼粒细胞性贫血等 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 43 α-地贫基因诊断验单 1. 应注意基因诊断的方法 单管多重PCR法（GaP-PCR法）——检测缺失型地贫 反向斑点杂交法（RDB法）——检测突变型地贫 2. 应注意基因诊断方法所能检出的基因类型属那一种 基因改变。 如何分析地贫基因诊断验单 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 44 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 45 PDF 文件使用 pdfFactory Pro 试用版本创建 临床上的基因检查（如PCR-RDB）只能 基因分析 经验总结 筛查步骤： MCV、MCH