第二章--遗传分子基础.pptVIP

第4章 生命的本质 4.1.1、基因的概念及其发展 （一）基因概念的提出 （二）基因结构与功能的探索 （三）现代分子遗传学关于基因的概念 （一）基因概念的提出 孟德尔的遗传因子 孟德尔提出： ●生物的遗传性状是通过“遗传因子” （hereditary factor）进行传递的 ●遗传因子是一些独立的遗传单位 孟德尔把可观察的性状和控制它的内在的遗传因子区分开来 遗传因子作为基因的雏形名词诞生了 4.2 基因的本质 随着遗传学、分子生物学、生物化学的发展，人们对基因本性的认识逐渐深入，基因的概念和涵义也不断地发展和丰富。 4.2.1、基因与染色体 在孟德尔的成果获得承认后，生物界都知道是遗传因子（即基因）决定了生物的遗传。但是，基因究竟在细胞内的什么地方？摩尔根以果蝇为试验对象回答了这一问题，基因在染色体上。 ?基因是何物? ?基因的物质结构和化学组成怎样? ?基因是如何决定遗传性状的? 这些问题在摩尔根时代仍然是谜。 4.2.1 染 色 体 4.2.1.1 染色体的形态、结构 染色体是所有生物细胞都具有的结构。 各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。 而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。 染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。 识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。 在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。 通常是采用染色体染色效果好，但细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。 4.2.1.2 染色体的数目 不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆2n=12，等。羊齿植物细胞有500多条染色体 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体。两条同源染色体分别来自生物双亲。 形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体。 4.2.1.3 染色质的化学组成 染色质=蛋白质+DNA 组蛋白:H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4 非组蛋白 染色质结构的基本单位—核小体 由核心颗粒和连接区构成； 核心颗粒包括由8个组蛋白分子（H2A，H2B，H3，H4各两个）构成的组蛋白核心和包绕在核心表面的DNA分子； 包绕在组蛋白核心表面的DNA长140bp，环绕1 ?圈； 连接区由DNA分子和H1组蛋白分子构成，长度不定； 染色质的基本结构单位 染色质和染色体的多级结构 由连接区将许多核心颗粒相连接构成了染色体的一级结构； 每六个核小体盘绕成直径30nm的螺线管，成为染色体的二级结构； 螺线管进一步螺旋化形成0.4um的圆筒状结构，称为超螺线管，是染色体的三级结构； 超螺线管进一步缠绕折叠构成长2-10um染色单体，两条染色单体通过着丝粒相连成为染色体。 多级螺旋模型 4.2.3 基因的本质--DNA 摩尔根确定了染色体是基因的载体。基因研究发展到细胞学水平之后，急需解决两个基本问题： （1）基因的化学本性是什么？ （2）基因是如何工作的？ ◆ ◆发现DNA的遗传功能，始于1928年格里菲斯（P．Griffith）所做的用肺炎双球菌感染小鼠的实验。 肺炎双球菌有两种类型： S型 菌体包有多糖类荚膜，菌落光滑（smooth），有毒性，可以使人患肺炎或使小鼠患败血症 R型 不具荚膜， 菌落粗糙（rough），无毒性，不致病 格里菲斯用肺炎球菌做实验时发现了一个令人惊异的现象： 加热杀死的能致病的S型菌＋不能致病的R型菌→混合→注射到小鼠体内→小鼠病死→从死鼠体内分离出大量的S型肺炎球菌 难道S型致病菌复活了吗？这就是著名的“格里菲斯之谜”。 ●这是一个令人困惑的结果 R型活菌或S型死菌分别注入小鼠体内，都不会致病，而两者混合注入却致病了。 ●解释： 加热杀死的S型菌中存在某种导致细菌类型发生转化的物质。这种物质究竟是什么，人们尚不知道，暂时叫做“转化因子”（transforming principle）。 R型肺炎球菌转化为S型肺炎球菌的现象，称为转化（transformation） 。 　 导致R型细菌发生转化的因子，其化学本质究竟是什么？这个问题，与遗传学家提出的“基因的化学本质是什么？”实质上是同一个问题。 格里菲斯发现的转化现象为以后认识到DNA是遗传物质奠定了基础。 在美国纽约洛克菲勒研究所工作的Avery立刻敏感地抓住了这一问题，并在此基础上继续研究，取得了重大突破。 人们彻底摒弃蛋白质是基因的化学本质的概念，是在1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺