心肌淀粉样变（蔡丽华主任）课件.ppt

定 义 淀粉样变性是一组蛋白质折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞之间，造成组织器官结构与功能改变引起相应临床表现的一组疾病 可以是遗传性的，也可是获得性的，沉积可以是局部的，也可是全身的，临床表现也可多样化。常见受累器官为：心、肾、肝、外周神经 全身淀粉样变性分类 AL(淀粉样轻链型) 生物化学分类: 单克隆免疫球蛋白κ或λ轻链或片段 临床分类：原发性（全身性，与骨髓瘤、单克隆免疫 球蛋白病、潜隐的肉芽肿有关，也见于局部性） AA（淀粉样相关蛋白型） 生物化学分类: 淀粉样蛋白A 临床分类：急性反应期出现的唯一蛋白，继发性（反应 性全身性淀粉样变性与获得或遗传性慢性炎 性疾病有关），继发慢性炎性疾病如类风湿 性关节炎 、结核、麻风、地中海热 AF（家族性） 生物化学分类:前白蛋白 临床分类：家族性，与遗传及老年淀粉样变性有关 Aβ2M（淀粉样物型） 生物化学分类:β2微球蛋白 临床分类：关节周的偶发性全身性淀粉样变性，与 肾衰、长期透析有关 局部性淀粉样变性的分类 AE 前降钙素 内分泌 甲状腺 AAPP II型DM和胰岛瘤中 胰岛淀粉样多肽 AS 衰老 Aβ β蛋白原 脑，脑血管，脑内淀粉物 前白蛋白 心脏 AD 未定义 皮肤 消化道 其他 ATTR 转甲状腺素 老年淀粉样变，家族性等 淀粉样变性临床表现 临床表现呈多样化，因淀粉样物质沉积范围、程度及部位而异 全身性淀粉样变性患者常见非特异性症状为：疲乏软弱、体重减轻、浮肿、消化不良 头颈部淀粉样变性 可以作为一个独立病理发生，或是伴或不伴有浆细胞肉芽肿、恶性淋巴瘤的全身性淀粉样变性的一部分 常累及部位：喉、舌根、甲状腺、唾液腺、气管、咽、鼻腔、鼻窦、鼻咽、口腔、支气管树、肺及眼、外耳道、颈部肿块、皮肤…. 局部的头颈部淀粉样变通常与多发性浆细胞瘤、全身性淀粉样变性没有关联 肾脏淀粉样变性 蛋白尿及大量蛋白尿 下肢浮肿 肾穿刺活检可见膜增生性肾小球肾炎改变 肾病综合征样改变等 可有高血压 肝脏淀粉样变性 原发性淀粉样变性70%累及肝脏 临床表现 ?早饱、乏力、消化不良、右上腹不适均为非特异性 ?肝大、脾大、黄疸，腹腔积液，肝掌及蜘蛛痣，少数有肝破裂，肝大可占80% ?肝功能轻度异常，诊断肝脏淀粉样变,ALP 和胆红素的水平具有重要意义 ?有学者认为早发的高胆固醇血症可能为早期原发性肝淀粉样变性的一个表现 心脏淀粉样变性 心电图：低电压及伪心肌梗死样改变 超声心动图：双房大，左室后壁及室间隔肥厚，心肌毛玻璃样改变，左室限制性舒张功能减低，可有瓣膜增厚 MRI：心肌轧显像延迟 逐渐出现的心衰症状，进展快，不易控制 多浆膜腔积液 侵犯传导系统引起各种心律失常 胃肠道淀粉样变 纳差、恶心、呕吐 出血 腹泻 吸收障碍 巨舌症等 神经系统淀粉样变性 中区神经系统改变：脑部出血，部位在大脑皮层、皮层下、白质部位多见，好多发，斑点状出血多见（与高血压性脑出血不同） 周围自主神经系统浸润引起晕厥 CT提示脑部放射冠等低密度影等梗塞样改变 妄想等精神障碍表现 显微外科血肿清除术时取血肿周围组织刚果红染色可确诊 呼吸系统淀粉样变 分三种类型： 1）静止、无症状（除非可能咯血） 2）在气管支气管树出现多发性结节，肺实质没有明显受累，可没症状 3）弥漫性肺淀粉样变性：病情严重出现无法控制的呼吸困难、呼衰死亡 症状包括：呼吸困难、咳嗽、咯血、声嘶、干湿罗音、阻塞性肺炎、肺不张等 皮肤黏膜淀粉样变 局部皮肤淀粉样变性分5种类型 ? 结节 ? 斑 ? 苔藓 ? 皮肤异色病样的淀粉样变性 ? 家族性原发性皮肤淀粉样变性 另，系统性的可有皮肤瘀斑、出血、类似蜘蛛痣样改变 其他体征 腕管综合征 感觉减退 周围自主神经浸润引起晕厥 舌浸润引起巨舌症 淀粉样物质沉积在血管壁、旁、等部位潜在出血倾向 局部性、全身性淀粉样变性的鉴别 局部 全身 沉积在特殊位置或器官系统 沉积在全身多部位及多器官 不发展为全身