进行性肌营养不良症图文课件.ppt

1、肌肉症状 故患者面容消瘦、颧骨隆起，双睑下垂，闭目不严，唇厚而微张，呈典型斧头状脸。因有咬肌萎缩，颜面下半部狭细，下腭小，面肌无力，面部无表情，呈肌病面容。 颈消瘦，细长而稍前屈，称为鹅颈。 前臂远端肌肉较背部肌肉、肢带肌受累明显。咽部肌肉无力或肌强直可出现构音障碍或吞咽困难。 某些家系以颈前肌萎缩为初期症状，呈垂足表现，酷似神经性进行性肌萎缩。 腱反射与其对应 可减弱或消失。 1、肌肉症状 因病情进展缓慢，四肢近端肌肉在疾病进展至一定程度时出现，腹部肌肉无力较多见，很少有关节挛缩。 外眼肌亦可受累，出现眼球运动障碍。 1、肌肉症状 b.肌强直症状： 多数局限在小手肌、面肌、舌肌，症状比先天性肌强直轻，肌强直和肌萎缩部位不一定一致，如舌肌常见肌强直，但肌萎缩少见。前臂屈肌亦可见肌强直，用力握拳即可见到，也可见叩打肌强直。 2、全身症状 除肌肉症状外，合并全身症状亦是本病特征。 a、眼：白内障及其他眼症状 白内障在20--30岁后发生，随年龄增大而加重。 其他眼症状包括眼压低、流泪过多、眼睑结膜炎、网膜萎缩 b、内分泌系统： 性腺萎缩。男子表现为睾酮水平下降、精子形成减少，血清细胞刺激素水平继发升高；女性：月经不调，排卵不规则，常见不孕 大多数男子早秃 2、全身症状 c、中枢神经系统： 有认知和行为改变，早发病的患者可有智能障碍，成人常有嗜睡，因而出现表情淡漠并影响日常生活，某些患者晚年变得多疑、好变及健忘。 d、呼吸系统 肺机能检查多数症例可见呼吸机能低下，慢性换气障碍，易患肺内感染。 2、全身症状 e、消化系统 排便次数增加，有腹泻倾向，也有以便秘、食道扩张、胃蠕动力低下，胆囊排空能力降低，易形成胆囊结石。 f、心血管系统 80%患者心脏受累，半数～2/3患者出现心脏传导阻滞和心动过缓。可见房颤或完全性传导阻滞引起猝死。 2、全身症状 g、骨骼及平滑肌 平滑肌纤维丧失，常发生食管扩张，某些患者可有巨结肠，蝶鞍小，脊柱侧弯，种种骨变形等。 h、其他： 合并甲状腺肿者并不少见，偶可见甲状腺功能低下者，接受麻醉时应小心，因发生恶性高热的危险大大提高。有的可有听力障碍，本体感觉障碍。 三、检查 血清酶活性正常。 肌电图：示强直电位，在面肌和手部远端肌肉明显，重复电刺激肌强直轻至中度减少，症状消失。 头颅X线和CT可见蝶鞍变小，脑室扩大和大脑皮质萎缩。 四、诊断 根据肌强直和肌萎缩特点，且有多系统损害，如白内障、秃发、内分泌改变等可以确诊，而家族史有助鉴别诊断，肌电图可以协助诊断，基因诊断对高危人群如胎儿有重要意义。 五、鉴别诊断 a、先天性肌强直： 起病早，婴儿哭后眼难以睁开，肌强直分布较广泛，特别是下肢，双下肢有僵硬感，行走和跑步受限，突然惊吓可致全身僵硬或向后跌倒，无肌萎缩和其他系统损害表现，有假肥大。 五、鉴别诊断 b、先天性副肌强直： 现已证实为钠离子通道的SCN4A基因突变所致，定位于17q23.1-q23.5，大部分幼儿期发病，寒冷可诱发，出现矛盾性肌强直，即越运动越严重，多在第4、5指及小手肌、眼睑等局限，也可见于全身肌肉。本病呈非进行性，成人后病情稳定或稍有好转。无肌萎缩，相反可见肥大倾向。以肌强直及无力发作为主征，寒冷时加重，给KCl加重，发作时K+升高。 六、治疗： 目前尚无有效治疗方法 可试用苯妥英钠等 * 消化功能障碍：通常无异常，偶尔末期可见胃扩张 知能障碍：多数病人可见轻度知能障碍，知能障碍为非进行性，与躯体障碍程度无关 此外尚可见牙齿咬合不良、高硬腭 CK显著升高 EMG： ①每个活动电位 波幅减低 ②电位持续时间缩短 ③多相性电位出现率增多 ④最大收缩时低电位干扰波 良性假肥大型肌营养不良症 遗传形式及临床症状都与Duchenne型相同，但发病年龄较晚，进展缓慢。 B. Becker型肌营养不良症 与Duchenne型的不同点 1、发病晚，5岁~25岁 2、患者的母亲是携带者，孙辈男性发病 3、骨盆带肌受累，胸肌逐渐出现萎缩、肌力低下 4、发病25年后逐渐不能行走（有报告称15岁前全部能行走） 5、几乎无心肌受累 6、多数病人无关节挛缩、变形 7、往往可保天寿 多数病人无假肥大、无智能障碍 CK 虽然肌肉受累表现轻，但CK高（不如Duchenne型显著），早期明显，晚期有降低。 亦为X连锁隐性遗传，儿童期发病，进展极缓，其特点是肘关节