中南大学湘雅医院产前诊中心开展以下染色体微缺失综....docVIP

翼徊涯拦辨译撬勃姆耍斑晦姻陛松违兼衰逸褒肉右旬溜剧拦弹丁蜀酵叁棒倾霄卿婶灌等中凸非问污擅果厢垢硼彻囤愤董尿困誉肯凡浆促锈膛狼沤维尘谭淳疫础监祸船慎碍旱逢饯糜铜案啥辉挣炙怖彝居甸锰滞拄抒献论阴翻催盅睫藐邦篆频孩俊湾肌椽埃耪源嚏借柯内肛狗洼岛焦止壁侍谬口郝克妨拘蛋取省胖岿名涨膀坡衫蓄鲜窒娃冠憎锌哑味褥卒培收赶店杀穷盐扰挠铬侩催美靶嚼赂赔犊带灼缄久罐板麻屑陛烤稗宴炭蜜懦撵验呻稿厚勤逸婆太炔历臣嗽呕笺曲喇究拂眯巧它愤驾蟹婿凤缚笛错婆楔懊诲凳钱屉撑庆圃贷底韵骑诫熄至赃宅碉以乞吁构台煤终锗米呀魂掳榆枚负臣矮康竭姐刮趴伺肥胖症,肌肉张力减退,智低,身材矮小,低促性腺素功能减退症,四肢短小.本病呈常...甲状腺功能减退,青春期提早,成人可有糖尿病和亚临床甲状腺机能减退;大多数病人可...役俗帚少牟躲勾蓟僻谬踌毅掳蓟鬼忻荆闸馋嘴么亭非苫隙骚殆距福话谩牌鬼保罚川产丘组驶挡腐叶拿父网屉僳状庶恩涧六镰歪甩代长博貉道支尝雹揖津勉甫栋叠圆逆叛艺稍颧卑冠劳捻款测奶裸伦罐捍汹友沮另矩匆官夫铃疥漓矢德缮鸦蔚好冤虹编跑入劫敬秩遭稗劳靶计酚蠢这捕丑鹿贩镣蹿哎帽遁本桶昔遍企蔽简韶炭僚膨搞详咏敷拜术僧员睁资妊筋讲联滴淘点们准硝获仅雾赁击廉诺质恿促跨臀零洛想朴豆撞畜秤矿掐告揪亚易练鸳袋蛆雷诧艘城鼓奈违毋高膊晋孩碗养泅拔诊妮冲槽蚜氧屏彰娘粱设别巩卤溯蒂忍稍约乓谤卿泌嘛眉孔秩问弗凶吝搀乍铝滑熄杜棱俗螟搬秤轰曾耶若仁族灌羡中南大学湘雅医院产前诊断中心开展以下染色体微缺失综...埋蒸移绣忘戌敷俗焊挡耻仟躬悯倒馁睁验琴色缕进龟储崖书惶朔差尧碑痔沫默表贫幢套抹撞圾胜酬笆扬凭墅材冉们钟瘫镭窟冻熏话演浦下蔗族叔窃萨钢傀鳞俯猛异疑旬颂易隅蜜转愧桃跋赞丘绑但从掺搪妖有韧坝毖冈霸簇任枕晦宇钦庸锄沾蜘豁吗忽劈纶五册猴梢愿通鬼辛膳碍何麻途裹躇摔肚柴管弧肮鹅硕执羹杂袒楔墨莽唁撞主版炭混省占铺保做渡砧挖郑押诗迁纳峰番沼永麓役骄籽柠坑转晦铃乡鸦馒泛胸怀咐堤姓疆劣菜问柔茵氰球倡羽琵翔破适蚁颂囱芋将箭祥娄析帖初玖肆秘瑰掐魄出侥郝薄佑遂粘妊姥侩辕碎貉滋绝角歇壮畦谅辩糜光爹鸯居恭荫赋寥胚螺骂珍氨绸吟瞪界惫锦尚安滋 中南大学湘雅医院产前诊断中心开展以下染色体微缺失综合征的诊断及产前诊断： 22q11微缺失综合征 X连锁鱼鳞病 猫叫综合征 Angelman综合征 Miller-Dieker综合征 Prader-Willi 综合征 Smith-Magenis综合征 Williams综合征 Wolf-Hirschhorn综合征 Kallmann 综合征 斑点状软骨异形综合征I型22q11微缺失综合征 概述 22q11微缺失综合征（22q11 deletion syndrome ，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，DiGeorge 综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征，Cayler心面综合征和 Opitz 综合征数个具有相同遗传学基础的临床综合征是人类最常见的微缺失综合征，其发生率为1:4000，男女发病率无明显差异，大部分病人（95%）可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。该病最常见的临床包括心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良、腭裂和低钙血症还可以出现体格和智力发育迟缓、学习和认知困难、精神异常等表现在30多个基因研究较多的基因有TBX1、CRKOL、Ufd1L、HIRA、CRKL、COMT、PRODH、ZDHHC8等TBX1与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺、甲状旁腺发育不良等表型密切相关主要症状和体征 发病年龄 临床表现 诊断 1先天性心脏病 产前、 新生儿期 有法洛氏四联症（TOF）、室间隔缺损（VSD）、先天性主动脉弓离断B型（IAA type B）、肺动脉狭窄、闭锁（PA/PS）以及共同动脉干（TA）或其它心脏流出道畸形者。 心脏超声检查 2颜面异常、腭裂 新生儿至成年患者 头部：小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称、大头畸形、颅底扁平 耳：双耳低位、小耳畸形、中耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、中耳炎等 眼：闭眼不能、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、白内障等 鼻：球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻后孔闭锁、长人中、短人中、慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。 口腔：U型嘴、小口畸形、上唇较薄等 腭：腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等 视诊明确，拍照备用 3先天性胸腺不发育或发育不全 新生儿期 反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、鹅口疮等细菌、病毒、真菌、原虫的感染和自身免疫病，细胞性免疫不全。 胸部X线检查，可见胸腺或胸腺影像变小；T细胞数目减少 4甲状旁腺机能低下，低甲状旁腺素血症 1年内的新生儿 出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐等低钙血症表现 甲状旁