胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件.ppt

* 产前诊断 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。 免疫学诊断 影像学诊断：超声 细胞遗传学诊断 生物化学和分子生物学（基因）诊断等 超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸作用，图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像学检查方法。 超声检查的局限性 超声每次检查结果只代表胎儿当前状况，并不意味着以后检查是正常的。 因有些胎儿畸形实在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如先天性膈疝，脑积水等。 超声不能诊断的疾病 智力障碍 听力障碍 视力障碍 脑瘫 代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常 产科超声检查的时机 德国：三次 （9-12周,19-22周,29-32周）推荐 早孕期：若无异常临床表现可不做超声检查。而高龄孕妇及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周 孕中期：对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周 此时期可发现大多数胎儿结构异常 孕晚期：有条件者在32-36周再进行一次超声检查，对胎儿生长发育情况再次评估，同时观察那些到孕晚期才能表现出来的胎儿畸形。 超声诊断是从形态学角度进行判断！！ 先天畸形超声检查的基本条件 1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 2.结构畸形足以被超声图像所分辨  胎儿畸形的形成其形态学改变的时间规律可以分为以下5类 Ⅰ类：早期出现并持续存在的畸形。 一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。 Ⅱ类：一过性异常。 可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。 Ⅲ类：不定时出现的异常。 有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出现。 Ⅳ类：不同时期不同表现的异常 由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。 Ⅴ类：迟发性病变。 一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。 Ⅵ类：需结合孕周才能判断的异常。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像表现，例如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则属异常，例如8～12周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。 超声在胎儿染色体异常中的应用 早孕期： 1. 颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm NT＞3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关 3.鼻骨：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm， 应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP-A联合筛查，21-三体的检出率可达97% 4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向)能作为孕早期高危胎儿及染色体异常筛查的超声标记之一。 5.三尖瓣反流 中孕期： 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1）颈部水囊瘤 2）十二指肠闭锁 3）房室共道畸形 4）前脑无裂畸形 5）Dandy-Walker 6）脑室扩张及脑积水 7）胎儿水肿 8）小的脐膨出 超声在胎儿染色体异常中的应用 中孕期： 2. 染色体异常的超声软指标 1）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。 2）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病理学意义。 但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 3）心室强光点？无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析 4）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。 单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析 5）侧脑室轻度扩张 ：10-15mm 6）后颅窝积液：＞10mm，是否进行染色体核型分析意见不一 7）轻度肾积水：＜20周，＞4mm。20-30周， ＞5mm。 ＞30周，＞7mm。