第九章遺傳諮詢何婉喬.pptVIP

遺傳諮詢 第一節　遺傳諮詢之定義及目的 第二節　遺傳諮詢服務 第三節　遺傳諮詢的流程 第四節　台灣遺傳諮詢的 現況與未來展望 前　言 如今由於科技的高度發展，遺傳諮詢的內容及領域大為擴展，不只能提供更豐富的訊息及更精確的預估，而且能提供治療甚至其他的補救辦法。隨著人類基因組排序的完成，遺傳醫學的重要性及專業性更為重要，希望大家對遺傳諮詢的工作也有更深刻的體認。 第一節　遺傳諮詢之定義及目的 遺傳諮詢之定義 遺傳諮詢之目的 遺傳諮詢之定義 「遺傳諮詢」(genetic counseling)一詞是1947年由列德(Reed)所提出。 遺傳諮詢不外乎是給予可能患有遺傳性疾病的病患或其家屬，有關該疾病的本質、再發性及如何預防的忠告過程。 1975年「美國人類遺傳學會」的定義較為完整，其定義為︰「遺傳諮詢」是一種有關處理人類諸遺傳性疾病患之發生或可能發生之溝通過程。此一過程則由專家對個人或家族提供以下之協助︰ 了解遺傳性疾病醫療的真相，包括診斷病情發展及可能的治療。 了解疾病的遺傳模式及其再發生的機率。 了解針對此再發率，諮詢者可提供相關的選擇。 協助選擇最適合個人及家庭的醫療措施，並以達到家庭最佳調適為主要目標。 有效的遺傳諮詢工作必須透過醫療團隊的共同合作，其成員包括：臨床遺傳學醫師、醫學遺傳學家、遺傳諮詢人員、臨床細胞遺傳學家、臨床生化遺傳學家、社工人員、護理人員和心理學家等。遺傳諮詢人員將這些團隊提供的資料整理後，應以非指示性的諮詢模式面對病患或家屬的諮詢，並尊重其自主權。 遺傳諮詢之目的 遺傳諮詢之目的是廣泛應用現代醫學技術及遺傳學相關知識，以降低遺傳性疾病的發生率和發病率，並減少家庭和社會的壓力與負擔，以提升人口素質。 在採取優生措施的過程中，必然涉及病患本人、病患家屬和社會三方面的關係和利益。如何使病患及家屬了解遺傳性疾病的嚴重危害性，並協調、解決三者的利益關係，是一個複雜而困難的問題。 對於病患本人 了解遺傳性疾病的病因，使病患能理智地面對現實以減輕心理和精神上的痛苦及壓力。 提供病情、發展趨勢和預後的訊息。 提供可能的治療訊息。 提供遺傳風險和可採取的最佳措施。 對於病患家屬 提供遺傳訊息，減輕內疚和不安。 確定帶因者(carrier)，指導婚姻、生育計畫。 協助制定生育計畫。 在有遺傳性疾病發病風險的家族中，對有血緣關係的夫婦提出可行的生育計畫。 對有遺傳性疾病高風險的夫婦，提供忠告和制定可行的措施。 對有遺傳性疾病、先天性畸形兒的父母，提供患兒的教養方法和建議。 社會方面 降低人群中的遺傳負荷(genetic load)，即降低社會為罹患遺傳性疾病的病患所需付出的社會成本。 讓全民認識遺傳性疾病的嚴重危害性，以提升優生意識。 降低遺傳疾病的發生率和發病率，以提升人口素質。 遺傳諮詢服務的目標最重要的是協助病患及家屬獲得正確的診斷，其中包括：安排相關的檢查及會診，其次為向病患及家屬解釋檢查的結果，包括：疾病診斷、遺傳方式、再發的可能性、預後、可能的治療及處理措施，以及病患、家屬可以獲得的社會資源等。 第二節　遺傳諮詢服務 遺傳諮詢的服務對象 遺傳諮詢的服務時機 遺傳諮詢的服務機構 遺傳諮詢與護理 遺傳諮詢的服務對象 遺傳諮詢的服務對象大致上可分為下列幾類︰ 曾生育罹患遺傳性疾病者。 與某特定遺傳性疾病有地緣之關係者。 有以下家族史的個人：染色體異常、智能不足、先天性缺陷、遺傳性疾病、不正常的生長或發育遲緩、精神病、多因子疾病（如：糖尿病）等。 長期使用藥物或暴露於化學品或輻射者。 連續3次自然流產者。 近親結婚者。 遺傳諮詢的服務時機 當診斷出病患有遺傳性疾病時，遺傳諮詢的過程即開始。遺傳諮詢人員必須具有高度的敏感性，以了解適時提供遺傳諮詢服務的重要性。 遺傳諮詢一般最好在婚前進行；如果已結婚，最好在懷孕以前進行；如果已懷孕，則應在懷孕早期、懷孕中期或在生產前進行；如果已產下遺傳性疾病患兒，就應該立即進行遺傳諮詢，以免患兒失去最適當的治療機會，同時可防止再產下其他患兒。 遺傳諮詢的服務機構 遺傳諮詢一般要到有設立遺傳諮詢門診的醫學中心或醫院諮詢。最好夫妻兩人或父母陪病患同時參加，這不僅能向諮詢醫師（或專家）提供更全面的訊息，且可使夫婦或父母雙方在諮詢商談中都受到教育，提升對遺傳性疾病的認識。 遺傳諮詢可能要經過幾次的「諮詢會談」，特別要強調的是，不論以何種模式進行諮商，諮詢者都要誠實的向專業諮詢人員提供病患的真實病情和家庭各成員的發病情況，而不能以任何理由或原因而有所隱瞞，如此專業諮詢人員才能作出正確的判斷。 遺傳諮詢與護理 理想的遺傳諮詢時間至少需要半小時。遺傳諮詢有時在醫師看診前進行，這樣可以幫助醫療上之決策；在醫師看診後，因為會產生新的狀況或疑問，因此還要有後續的諮詢。 所有的基因檢測都需要伴隨遺傳