2731.上腺素受体基因单倍型的确定及分布估计.ppt

届毕业论文（设计） 题目：肾上腺素受体基因单倍型的确定及分布估计 姓 名： 指导教师： 教授 肾上腺素受体基因单倍型的确定及分布估计 Haplotype reconstruction and its distribution of ?2-adrenergic receptor gene 一.前言： 二.原理和方法: (1)Clark 算法 (2)EM（Expectation-Maximization）算法 (3) Phase算法 Clark 算法 Clark算法的基本步骤： EM（Expectation-Maximization）算法 EM算法的步骤 Phase算法 三.计算和结果： 分布估计： 分析121个高加索哮喘患者的?2AR基因，确定的Haplotype pair。见(Table.3) 四.讨论： 致谢： Table 1：?2AR基因SNP位点，单倍型及分布 Table.2 ?2AR基因上SNPs的连锁不平衡值（Linkage disequilibrium） 通过计算机模拟了这121个患者的群体，分析其单倍型，验证Phase算法。其正确率虽抽样次数的变化关系（见Table.4） 总体上随抽样次数的增加而升高。表中也能看到抽样次数大于前次模拟的次数，但正确率却没有前次高。这从侧面表明了随机抽样的不稳定性，但这可以通过增大抽样次数和增大样本数量而弥补。 Table.4 phase算法正确率与抽样次数的变化关系 Fig.1. 由Table.4做的散点图。观察到正确率总的趋势是随抽样次数的增加而上升。 Fig.2.由Table.4做的折线趋势图。 * * 摘要：对哮喘病进行case-conctrol study的第一步就是要确定个体的单倍型。Reihsaus假设异常的?2AR基因与哮喘的生理研究密切有关。?2AR基因在染色体5q31－32上。?2AR基因的编码区中没有内含子。人类的?2AR基因上有多个单核苷酸多态性位点（single-nucleotide polymorphisms ,SNPs）,单个的SNP信息没有任何预兆性的价值，而一条染色体上的多个SNP位点经组合后得到的单倍型（haplotype）信息却不清楚。利用SNP信息确定个体单倍型一般有三种算法：Clark算法，EM算法和Phase算法。经分析13个SNP位点的213种（＝8192）理论组合，我确定了12种单倍型，并估计了其分布情况。 ? 关键词：肾上腺素受体. 单倍型. SNP.算法 Abstract: The first step for proceeding the research on asthma disease “case-control study” is to identify the haolotype. Abnormality of the ?2-adrenergic receptor gene (?2AR) has been hypothesized to be involved in the physiology of asthma (Reihsaus et al.1993). The receptor is encolded by an gene on chromosome 5q31-32. The gene encoding ?2- adrenergic receptor (?2AR) is devoid of introns within its coding region The human ?2-adrenergic receptor gene has multiple single-nucleotide polymorphisms (SNPs),but single SNP informations hasn`t any predictive value,and the relevance of chromosomally phased SNPs (haplotypes) is not known.. Three popular algorithms, Clark`s parsimony algorithm, EM algorithm and Phase algorithm, are used to obtain haplotype from SNP information. Thirteen SNPs were found organized into 12 haplotypes out of the theoretically possible 8192 combinations. ? Key word: