培训资料多囊肾病发病机制诊断及治疗课件.pptVIP

常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗;肾囊肿定义;多囊肾病的囊肿形成;表1 肾脏囊肿性疾病的分类;遗传性肾囊性疾病;常染色体显性遗传性多囊肾病Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD);ADPKD定义;;多囊肾;ADPKD流行病学;病因及遗传学;;;ADPKD 基因的染色体定位;ADPKD病理;;ADPKD的临床表现;ADPKD的临床表现 ;;;;;;肾脏表现;;;;;肾外表现;;ADPKD诊断与鉴别诊断;ADPKD临床诊断标准;ADPKD诊断与鉴别诊断;ADPKD诊断与鉴别诊断;CT检查;3. 髓质海绵肾 髓质集合管呈小的囊性扩张，放射学表现与ADPKD不同。 4. 获得性肾囊肿 发生于慢性肾衰或维持性血透病人，发生率同血透时间相关。透析时间少于三年者发生率为44%，超过三年者达75%，超过八年者为92%。;(二)与遗传性多囊肾病鉴别 常染色体隐性遗传性多囊肾病 患者为纯合子，父母为杂合子，隔代发病，子代患病机会为25%。患儿除肾脏对称性增大，皮质充满直径1-2mm小囊肿外，还有肝、脾肿大，门脉高压症表现，肝活检示门管纤维化，胆管发育不全，扩张和增生。 ;;肾囊肿;ADPKD治疗;;(二) 注意饮食 避免任何咖啡因食物，包括咖啡、茶、可可、巧克力以及阿斯匹林 (三) 适当运动 避免外伤 (四) 定期随访;二、并发症的治疗 (一) 疼痛 发生率50 ~ 60%，疼痛频率随年龄和囊肿体积而增加 1.急性疼痛: 囊内出血，结石或感染。 2.慢性疼痛 ① 对止痛剂反应差 ②经皮穿刺抽吸囊肿液 ③去顶减压术;(二)囊肿出血和血尿 出生率30 ~ 50%。 血尿原因： 囊肿壁血管破裂，结石 血尿的治疗：卧床休息，血管栓塞，单侧肾切除;(三)感染 发生率： 男性19%，女性68% 感染途径：上行性感染 诊断： ADPKD病人发热时，肾脏 感染是第一考虑诊断;表1. ADPKD病人发热的主要原因;治疗： 抗生素进入感染囊肿有三条主要途径： (1) 肾小球滤过 (2) 近端小管主动分泌 (3) 依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散 肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶性抗生素。 水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素 脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑;(四) 结石 发生率：10~30%。 50%病人无症状。 治疗： 多饮水 泌尿系内镜 体外震波碎石 手术治疗;(五)颅内动脉瘤 ;三、肾功能衰竭的治疗 .60岁时，大约50%病人进入终末期肾衰竭 .延缓ADPKD肾衰竭进展 控制血压、优质低蛋白饮食、治疗高脂血症、纠正酸中毒、预防高磷血症 …… .肾衰竭进展至终末期需替代治疗;ADPKD的替代治疗;