基因组学第二讲基因组多态性.ppt

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基因组学第二讲基因组多态性

基本要求 人类基因组的共性(99.9%): 决定发育成一个人: 人类基因组的多态性(0.1%):决定发育成某一个具体的人:身高、容貌、行为、健康、患某种病、寿命等。 结构基因 基因组多态性的概念 基因组多态性的种类 小卫星DNA非单倍型遗传 小卫星DNA的基因散在分布在多条染色体上,多对染色体的分离和自由组合,使得同胞中也无相同的。 二等位基因(biallelic) 单倍型(haplotype) 特 点 五、表达序列标签和序列标签位点 EST序列的用途 序列标签位点(sequence tagged sites,STS) 六、表观遗传学(epigenetics)   研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控、基因组印记、母体效应等。 也是一种多态性。 机制:基因组含有两类遗传信息,一类是指导蛋白质合成的遗传信息,另一类是表观遗传学信息,即何时、何地表达遗传信息。 谢谢。 4、同一个体不同组织来源的RFLP谱带完全一样;而不同个体的谱带的位置和宽度千差万别,可称为DNA指纹。 5、每一条谱带的遗传均遵循孟德尔规律。大部分谱带以杂合状态存在。 HVR是多态信息含量较高的分子标记。 HVR谱带在人与人之间的差异就象人的指 纹一样,故将其称为DNA指纹。尤如商品条形 码,千差万别,丰富多彩。 例如,用α珠蛋白3’HVR核心序列探针所显示 的DNA指纹, 个体相关机率为4×10-12,意味着现今世界上除同卵双生外没 有DNA指纹相同的人。 哪些是他们的孩子? 1、Southern bloting(RFLP法): 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。得到多条泳带图谱,每一谱带代表一个位点的探针互补序列的重复次数。 2、AMP---FLP法(单位点): 即PCR扩增片段长度多态性方法:引物合成、PCR、电泳、染色。得到一条或二条带,仅代表一个位点的重复序列,是纯合子或杂合子。 DNA指纹分析所采用的方法 难点2 法医学方面——个体识别 现场检材和嫌疑对象的DNA指纹条带位置与强度一致,则为同一个体。 亲子鉴定:如能从父母指纹中找到孩子的所有条带,亲子关系成立。 DNA指纹的应用 概 念 人类基因组的间隔序列和内含子等非编码 区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的重 复单位为1~6bp的短小重复序列,称为微卫星DNA。也称为短串联重复序列 (short tandem repeats,STR),如: (GACA)n、(GATA)n、(TCC)n 、(CT)n、 (CA)n。 三、微卫星DNA(microsatellite DNA) 1、在人类基因组中出现的数目和重复次数不同,表现高度多态性。 2、是分散排列的简单重复序列。每10kb的DNA中可能有一个微卫星DNA,约占基因组的10%。 3碱基或4碱基的微卫星DNA,突变率低,实验中稳定性好,易于标准化,更受人们重视。 特 点 微卫星DNA与小卫星DNA的区别 微卫星DNA 小卫星DNA 存在部位 染色体任何区域 近端粒和近着丝粒 广泛存在于内含子、基因 间隔区、启动子 重复单位长度 1~ 6bp 6~ 70bp 重复次数 10~60 几~几佰 总序列长度 几十~几佰 0.5~30kb 重复单位变异程度 10-4~ 10-5 5×10-2 存在数目 5万~ 50万 有限,有些染色体无 约10kb中有一个 约占基因组10% 探针 更易合成 1、基因定位和人类基因组计划(HGP) 2、高风险人群筛查或产前诊断:与致病基因或主基因紧密连锁的微卫星标记。 3、个体识别和亲子鉴定:多位点微卫星DNA测定,检测方便,结果稳定可靠。8位点微

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