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朱莉手术与基因检测 　　日前，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳，首次登上美国《时代》周刊人物封面，明星效应让乳腺癌、基因检测等医疗术语一夜之间走进千家万户。 　　石激起千层浪，有人涌入基因检测公司，定制“安吉丽娜·朱莉套餐”；更有“勇敢者”企图效仿朱莉，对自己身体开刀“先发制敌”…… 　　多数专家喜忧参半。喜的是“安吉丽娜·朱莉效应”让基因检测这一技术得到了前所未有的关注，也让乳腺癌的预防理念得以推广；忧的是凡事过犹不及，盲目效仿，可能会搅乱本就无章可循的基因检测市场。 　　专家直言，当前，很多人能够放眼望到基因检测光明的未来，但却没有低头留意阻碍这一技术前进的诸多问题。解决这些问题，才能真正还这一“朝阳产业”以阳光。 　　1.规范之殇 　　一个产业就像一颗茁壮成长的大树一样，需要严格的规范加以约束，去除多余的枝杈。但从基因组计划结束，到当前基因检测服务遍布网络，我国相关的规范迟迟没有出台。 　　在采访期间，记者致电多家体检机构以及基因检测公司，询问是否可以检测BRCA1/2基因。其中，在与一家知名体检机构销售人员沟通时被告知，他们现在正在做“女性肿瘤基因检测套餐”的促销活动，包括鼻咽癌、食管癌、乳腺癌等11种癌症，价格只需2000多元，效果堪比安吉丽娜·朱莉所做的基因检测项目。记者再三追问，销售人员也没有告知检测的究竟是哪些基因。 　　随后，记者致电迪诺基因首席技术官白玉杰教授。他直言，从低廉的价格分析，商家推销的检测基因有可能是大量初级易感基因，包括抗氧化基因、解毒基因等。只能进行风险评估，并不能与疾病建立直接联系。 　　白玉杰告诉记者，目前使用基因检测主要分为3类：风险评估、辅助诊断以及用药指导。市场上又以第一类检测更为多见，其中涉及“致病基因”与“易感基因”两个不同概念。前者是指明确会引发疾病的基因，例如FGFR3突变导致的遗传性侏儒症，BRCA1/2会引发乳腺癌等；后者只是相对的统计学概念，与疾病本身并无必然联系。 　　“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招揽生意常用的伎俩。”白玉杰说，易感基因通常只需设定两组人群，一组为患者，一组为健康对照组，在进行基因测序后，比较两组人群基因差异，一旦发现某个基因在两组间存在显著性差异，则可视其为易感基因。而要确定该基因为致病基因，还需要进行前瞻性研究、跟踪性研究、建立动物模型等进一步研究。“正因为易感基因研究过程简单，更新快，因此很多商家为了追求数量，往往将一些针对其他人种、单一地区甚至只有少数人参与的研究结果匆匆纳入基因检测范畴，导致市场混乱，检测结果毫无依据。” 　　“选择的基因是否有其科学证据，只是衡量一项基因检测是否合理的第一步，”浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者，此外，要考虑临床效益和可能的风险，即检测结果对病人是否有帮助，基因检测该不该做；考虑时间性问题，该什么时候做；检测费用的性价比也是需考量的因素；最后是可信度，即检测机构可靠，由真正的专家带领接受过正规培训的技术人员在设备先进管理良好的实验室完成。 　　“上述这些问题都需要有相关规范监督约束。但很遗憾，我们国家相关的工作进行的太过缓慢。”据祁鸣介绍，当前我国颁布的、与基因检测有关的规范仅有原卫生部2007年6月印发的《医疗机构临床检验项目目录》以及《临床基因扩增实验室》等文件，一方面上述规定与涉及临床遗传学、分子遗传学、基因组学、遗传咨询的理论和技术的临床基因检测学科要求相去甚远；另一方面，对于鱼龙混杂的基因检测商业市场而言，约束效力近乎为零。 　　而在美国，对于基因检测人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。例如，美国ACMG（遗传学与基因组学学院）专门制定行业标准和准入规范，包括认证从业人员资格；CLIA（临床实验室促进修正法案）认证实验室资格，CAP（美国病理学院）专门审查实验室是否运作正常。此外，由多个实验室检测的项目，要由CAP定期室间检查；而由某个实验室独自检测的项目，要提供自身的管理制度、操作方法等相关信息，在州政府备案，接受管理。截至目前，美国临床基因检测实验室约有600个。 　　“美国的一些规范内容，我们都可以直接借鉴甚至引用，但需要政府下定决心，进行政策性引导。”祁鸣表示，只有创造一个有序的法制环境，才能最大限度地保护公众利益，最终实现公众、产业以及从业人员的多方共赢。 　　2.价格之困 　　“一些小公司低于成本价的恶性竞争，让很多正规公司失去了生存手段。除此之外，某些‘拍脑袋定价’也让很多人不得不放弃对这一‘朝阳产业’的热情。”专家如是说。 　　祁鸣直言，他曾经参加过某些省（市）对于基因检测价格的专家讨论会。其间，一些政府官员对于昂贵的报价不作任何调研，只凭一句“价格太高，老百姓接受不了”就