不良孕史夫妇染色体检查意义.docVIP

不良孕史夫妇染色体检查意义 　　【摘要】 目的 了解本地的有过不良孕史夫妇其染色体病的发生的情况，从而探讨在孕前进行染色体检查的重要性和意义，为优生优育工作提供相应的数据。方法 采用G显带法对来我院进行新婚待育检查的1264名有过不良孕史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 通过对有过不良孕史夫妇进行的检查，我们检查出染色体发生异常的夫妇在4名，发生率为0.317%，发生染色体变异的为32例，发生的比率为2.6%. 结论 染色体的异常可直接影响到未来的生育以及生育的质量，因此，在孕前必须进行染色体的检查，以此充分的了解夫妻双方的生育情况，同时通过染色体预测后代发生遗传病的风险，以此更好的做好相关的干预或治疗措施，从而达到优生的目的。 　　【关键词】孕前；染色体检查；意义 　　染色体作为人类遗传信息的携带者，其携带大量的基因，存在于细胞核内。而根据来自中华医学会的相关报道显示，人类中的染色体发生异常的概率大致在4.69～8.3%之间。因此，在100人中，其染色体就有可能发生变化的概率。而染色体的不同于其所在的地区和环境等有很大的关系，也因为上述的不同，略微的存在着一定的差异。本文通过了解该地区的相关新婚代孕的夫妇其染色体病的情况，从而为该地区的优生优育提供相关的依据和知道，因此，本院开展新婚待育夫妇的孕前染色体检查，现报告如下： 　　1、对象和方法 　　1.1 对象 　　选取2012年9也-2013年8月，在我院所在地区，全部都通过宣传教育为主、行政引导为辅、群众自愿参与的原则，组织有过不良孕史夫妇进行染色体筛查。其中年龄都在20-39周岁，男性为632例，女性为632例，全部夫妇为1264人。 　　其具体的统计数据为如表1. 　　表1 有过不良孕史夫妇次数统计 　　有过不良孕史次数 人数 　　1 321 　　2 201 　　3 112 　　3次以上 0 　　1.2 方法 　　对来进行有过不良孕史夫妇，均对夫妇双方采用取外周血，通过常规的培养来制备染色体，G显带，同时核型的分析按照现代人类遗传学来进行。对异常核型进行电脑显微摄影之后，在送往专业的鉴定部门进行鉴定。 　　2 结果 　　在对所有来检查的1264名有过不良孕史夫妇中，我们发现其中存在着染色体的核型异常的在4例，其发生的概率为0.317%，发生染色体多态变异的为32例，概率为2.6%。而在染色体多态变异中，主要以9号染色体和Y染色体发生的臂间倒位和染色体的多态性、随体多态性为主要的变异。同时三次以上的不良孕史的染色体变异的概率要明显高于1次和2次的。 　　表1 新婚代孕夫妇染色体的异常与多态核型分类 　　类别核型 不良孕史次数 合计 检出率 　　1 2 3 　　常染色体数目异常 0 0 1 1 0.079% 　　常染色体结构异常 0 0 0 0 0 　　平衡易位 0 1 0 1 0.079% 　　罗氏易位 1 0 0 1 0.079% 　　倒位 0 0 1 1 0.079% 　　性染色体数目异常 0 1 1 2 0.158% 　　性染色体结构异常 0 0 2 2 0.158% 　　1qh+ 0 3 6 9 0.711% 　　9qh+ 0 1 3 4 0.316% 　　Inv（9） 3 5 12 20 1.58% 　　16qh+ 0 1 1 2 0.158% 　　D、G染色体短臂增加 0 0 1 1 0.079% 　　染色体短臂随体增加 0 1 0 1 0.079% 　　D、G染色体短臂、随体增加 1 0 0 1 0.079% 　　Yqh+ 0 2 0 2 0.158% 　　Yqh- 1 0 1 2 0.158% 　　3、讨论 　　一、有过不良孕史夫妇进行染色体的普查对当地的遗传信息数据库的建设和对孩子出生缺项的干预开展的意义 　　通过上述的调查我们可以发现，出现染色体的数目异常的为1例，发生率在0.079%，平衡易位的例数在1例，比例为0.079%，罗氏易位、倒位、D、G染色体短臂增加、染色体短臂随体增加、D、G染色体短臂、随体增加的比例都在0.079%，性染色体数目异常、性染色体结构异常、16qh+、Yqh+、Yqh-这几类的比例都在0.158%，1qh+比例在0.711%，9qh+为4例，比例为0.316%，Inv（9）为20例，比例为最高1.58%。 　　通过上述的数据进行分析，对有过不良孕史夫妇的相关的染色体的异常提供了可靠的数据分析，同时为未来可能有生育缺项的夫妇进行优生优育提供了支持，对知道和进一步的防止畸形等遗传问题的出现奠定了基础，具有重要的意义。 　　二、对生育的指导 　　通过上述的调查我们发现出现4名性染色体异常，可能导致患者的不孕不育，这主要是因为男性的睾丸