第九章 人类遗传学与优生.pptVIP

第九章 人类遗传学与优生 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 人类遗传病概述 （一）概念 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 （二）特点 先天性 家族性 终身性 遗传性 遗传病与传染病、先天性疾病、家族性疾病有何区别 人类遗传病概述 （三）类型 人类遗传病根据遗传机制可分为五种类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 1、单基因遗传病： 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 显性基因的遗传: 显性基因的遗传: 显性基因的遗传: 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 并指、多指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 并指、多指 常染色体显性遗传病的特点 患者一般携带一个致病基因 子代的患病概率为1:1 传代过程中与性别无关，男女患病率一致。 双亲中必有一方是患者,代代相传，发病率高。 X染色体上显性遗传病 佝偻病 轻症小儿可见面色苍白，烦躁不安，睡眠易醒，夜啼，汗多，头部可见枕秃，囟门迟闭、方颅等。重者，除有上述症状外，出现鸡胸、下肢呈“O”形或“X”形腿、脊柱弯曲等表现。民间俗称“鸡胸”、“龟背”。 本病为婴儿时期常见的一种慢性营养缺乏症，以骨骼系统生长发育障碍为主要临床体征，同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能，造成机体抵抗力降低。本病发病缓慢，易被忽略，一旦发展到后遗症期，则难以恢复如常。 X染色体上显性遗传病的特点 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 隐性基因遗传病 由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 白化病 白化病 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状，毛发白，皮肤粉红，眼睛怕光。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 常染色体隐性遗传病的特点 患者的一对等位基因必定都是致病基因 患者双亲为携带者杂合子 患者的兄弟姐妹中的患病概率为1:3 患病概率和传代过程与性别无关，男女患病率一致。 没有世代的连续性，发病率低 近亲结婚的后代为什么容易得遗传病？ 运用学过的遗传学知识，知道遗传病大都是隐性遗传病，只有两个隐性致病基因结合在一个受精卵中，才会生出有遗传病的后代。亲缘关系较近的人，他们的基因来自共同的祖先，携带相同隐性致病基因的可能性很大，如果结婚，后代就容易患遗传病。所以，我国《婚姻法》禁止近亲结婚。 人类10对单基因控制的性状: 有耳垂和无耳垂; 卷舌和不能卷舌; 发际有美人尖和无美人尖; 拇指可向背面弯曲和不能向背面弯曲; 食指比无名指长与比无名指短; 左右手嵌合时右手拇指在上与左手拇指在上; 双眼皮与单眼皮; 有酒窝与无酒窝; 正常足与扁平足; 色觉正常与色盲; 白化病与皮肤正常 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X连锁的隐性遗传——色盲 X连锁的隐性遗传--血友病 血友病 血友病 血友病是一种遗传病。血友病患者血液中缺少抗血友病球蛋白，血液不易凝固，因而引起全身广泛的出血现象，最常见的是口腔和鼻腔黏膜出血。血友病可能是人类最早认识的遗传疾病之一，因为《犹太法典》中就提到过这种病。按照犹太民族的传统，所有的男孩都要进行包皮环切手术（割礼）。在公元6世纪前，有一位犹太教教士就免除了一位男孩的割礼仪式，因为这位男孩的哥哥在做这种手术时曾出血不止。如果一位妇女所生的儿子在举行割礼仪式后流血不止，犹太教士就会免除这位妇女的姐妹所生儿子的割礼，但并不免除同父异母的男孩的割礼。看来，犹太教教士已经知道这种疾病遗传的规律。 血友病 血友病是一种遗传性的凝血功能障碍性疾病，患者几乎均为男性，按发病率计算，全球大约有 40 万患者，我国的患者应有6万至10万人，目前接受治