肌张力失常的诊断和康复治疗.pptVIP

肌张力失常（ dystonia）的诊断和康复治疗 周士枋 肌张力失常 肌张力失常指肌肉发生持久、重复具有特性的收缩。如扭曲（如斜颈），扮鬼脸（脸肌痉挛blepharospasm）等。 可在安静或改变体位或完成某一动作时出现或加重。 最常见的为原发性肌张力失常（过去称畸形性肌张力失常，特发性扭转型肌张力失常）和继发性（指已知病因，如颅脑外伤，脊髓损伤，脑瘫等）肌张力失常。 原发性肌张力失常 是一种常染色体显性基因缺陷病。包括3个碱基对缺失，位于染色体9q32-34（DYTI）为ATP显性蛋白编码。少见的为纯肌张力失常（pure dystonia）与这些缺陷无关或由于酶缺陷。 虽然解剖上有所异常，但无恒定的。可重复的组织学或生物化学方面的异常。认为是改变了基底节、脑干下行通路的生理学控制。MRI、PET均无明确的异常发现。 利用闪光（眨眼klink），听觉，前庭视觉反射检查可有异常，表明可能脑干反射过度激活。在少数病人中出现去甲肾上腺素，5-HT，多巴胺水平变化。 流行病学和危险因子 仅有少量的相关流行病学资料。美国Minnesota州Rochester的资料约为34人/100万人口。在特殊文化人群较易患本病，如东欧的犹太人家属，似较其他人群增高一倍。 临床特征和相关疾病 原发性肌张力失常可有全身性（全身性肌张力失常），亦可为局部性（局灶性肌张力失常）如头（颅部肌张力失常）、颈（颈部肌