必修2--第19讲人类遗传病.ppt

常染色体隐性遗传病 二、遗传病的监测和预防 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 2、 进行遗传咨询 例2、(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 A 3．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(双选)(　　) A．通常要进行分组协作和结果汇总统计 B.调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病 C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率 D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等 AD 4、 右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是(　　) ①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ　②有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态 ③减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态　④该生物进行基因测序应选择5条染色体 A．①②③④　　　B．①②③ C．①②④ D．②③④ C 5.(2011·高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的 是(　　) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ-5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩 B 6．(2013·高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________；母 亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是______(假设人群中 致病基因频率是1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 __________________________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA第 ________位密码子变为终止密码子。 常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 基因突变 46 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与___________________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________; 为制备大量探针，可利用________技术。 PCR 目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) 4．(2013·高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是) 伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是___________________________________。 (2)假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ1的基因型为________， Ⅱ2的基因型为_____________________________。在这种情况下，如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。 5/9 不是 1、3 常染色体隐性 AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 栏目导引 回归教材 夯实基础 高频考点深度剖析 误区辨析清错破疑 实验梳理技能专训 真题体验把握考向 第七单元 生物变异与进化 2018高考导航 最新考纲 考纲解读 1．人类遗传病的类型Ⅰ 2．人类遗传病的监测和预防Ⅰ 3．人类基因组计