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产前B超筛查对预防出生缺陷价值分析 　　【摘要】目的 探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值。 　　方法 回顾性分析2010年1月至2014年06月3460例在我院产科就诊并行常规产前超声检查的中晚期孕妇胎儿系统超声检查结果。结果 3460例胎儿中总共检出胎儿畸形37例，其中“神经系统畸形9例，颜面部畸形3例，骨骼畸形1例，心脏畸形11例，胃肠道畸形3例，泌尿系统畸形5例，前腹壁畸形4例， 骶尾部畸胎瘤1例”。 　　结论 产前超声检查可以提高胎儿畸形诊断的敏感性及准确度。借助超声检查的影像，临床医师可以全面系统地了解胎儿的畸形状况。在中晚孕期进行胎儿系统超声检查可以及早发现胎儿畸形，对提高人口素质及优生优育具有重要意义。 　　【关键词】 产前 超声检查 胎儿畸形 　　先天畸形胎儿是指出生前就存在的外形或体内有可识别的结构或功能上的异常严重者可造成胎儿的死亡，并导致儿童患病和长期残疾，提高出生人口素质及优生优育一直是人们关心的社会话题。 　　目前，全国各地的医疗单位一般通过婚前医学检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查三级综合预防干预措施来降低出生缺陷。而产前筛查诊断是最重要一个环节，随着超声技术的迅速发展，应用超声检查来筛查产前胎儿畸形日趋受到临床及基层医院的重视。而超声检查具有对母体和胎儿无创性、准确性等特点，已成为产前诊断最常用的检查方法。借助超声影像学的信息，可以对高风险胎儿进行明确诊断，从而降低出生缺陷率。本文将我院2010年1月至2013年12月间对3460例孕妇常规产前超声检查的结果进行回顾性分析，具体内容如下： 　　 1 资料与方法 　　 1.1 一般资料 收集2010年1月至2014年06月期间孕妇常规超声检查案例3460例。孕妇年龄20-37岁，平均年龄（25.9±1.1）岁。孕妇孕期为中、晚孕期（约12-40周）。并经引产或产后证实的先天性胎儿畸形37例诊断结果报道如下： 　　 1.2 仪器与方法 使用仪器采用（飞利浦-22）彩色超声诊断仪，探头频为2.5-5.0MHz。受检者取仰卧位，通过腹壁探查法对胎儿进行产科常规超声检查。在确定胎儿头部方位后，依次检查胎儿头颅（具体包括检查颅骨环、丘脑、侧脑室、小脑，测量双顶径）、面部、脊柱、胸腹脏器、四肢（包括远端，测量股骨和肱骨长）、羊水、胎盘、脐带。观察胎儿心脏及脐带血流，测量胎心率。 　　2 结果 　　2.1 疾病检出率 2010年1月至2014年06月间进行常规产科胎儿超声检查3460例，共发现37例畸形胎儿，漏诊2例，漏诊率为5.4%。其中以心脏畸形畸形最为多见。其次是神经系统及泌尿系统较多见，而前腹壁畸形亦并不少见。超声诊断对该类畸形的检查准确率也很高。其余见下分界表。 　　60例畸形胎儿超声检测与临床诊断符合率类型 数量 超声确诊 超声漏诊 准确率神经系统畸形 9 9 0 100无脑儿 3 3 0 100脑脊膜膨出 1 1 0 100Dandy-Walker畸形 2 2 0 100小头畸形 1 1 0 100脊柱裂 2 2 0 100颜面部畸形唇、腭裂 2 2 0 100单纯牙槽突裂 1 0 1 0 　　心脏畸形完全性房室间隔缺损 2 2 0 100室间隔缺损 2 1 1 50室间隔缺损伴主动脉弓离断 1 1 0 100完全性大动脉转位（室间隔完整） 4 4 0 100右位主动脉弓 2 2 0 100前腹壁畸形脐膨出 2 2 0 100肢体-体壁综合征 1 1 0 100梅干腹综合征 1 1 0 100骨骼系统畸形非致死性侏儒 1