分子考古学2015 第67次课 古代人类资源(8学时）.ppt

2008 mtDNA基因组 Green等公布了一个来自克罗地亚温迪加洞穴一个尼人的完整线粒体基因组序列, 仍然没有发现现在的欧洲人和尼人有任何基因上的联系。该研究推测两个物种的分歧时间在 66 万年前。 与其他灵长类动物相比, 尼人的 mtDNA 纯化选择较少, 表明尼人的有效群体规模较小。 Green et al. A complete Neandertal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing. Cell, 2008, 134(3): 416–426. 2009 mtDNA 基因组 2 尼人mtDNA 的多态性约为同时期现代人的 1/3。结合线粒体蛋白的进化速度, 这些数据说明尼人的有效选择群体规模比现代人和现存的类人猿都要小。 尼人的测量数据 根据来自 30 个不同族群的 2 524 个现代人和 20 个尼人样本的 30 个头盖骨参数, 计算出尼人和现代人的分歧时间约在 31.1 万年或 43.5 万年前, 不同的分歧时间取决于是否考虑族群内的变异, 这些数据与根据尼人和现代人 mtDNA 序列推测的结果很相似 Weaver et al. Close correspondence between quantitative- and molecular-genetic divergence times for Neandertals and modern humans. Proc Natl Acad Sci USA, 2008, 105(12): 4645–4649. 2009 尼人存在3个地理组 Genetic Evidence of Geographical Groups among Neanderthals，PLoS ONE. 2009; 4(4): e5151. western Europe Southern area western Asia 总之, 到目前为止, 对尼人 mtDNA 的研究还没有发现其与现代人有基因交流的证据, 同时表明尼人的人口规模较小, 这也可能是其最终灭绝的原因之一。但是, mtDNA 不能代表在遗传上更有决定性且数量巨大的核 DNA, 因此根据线粒体基因组研究结果就否定尼人与现代人基因交流的结论显得为时过早。 2010 尼安德特人核基因组草图 2010年，Green 等公布了来自克罗地亚温迪加洞穴的 3 个女性尼人化石约 60%基因组的序列图, 并用现代人和黑猩猩的基因组作参照, 将尼人基因数据进行了排列。研究人员将测序结果与来自中国、法国、巴布亚新几内亚、非洲南部和西部的 5 个现代人的基因组进行比较后发现, 现代人有约 1%~4%的 DNA 来自尼人, 尼人与欧亚人的亲缘关系高于其与非洲人的亲缘关系, 这或许构成了对非洲起源说的挑战。一段尼人起源的 X 染色体片段在非洲以外的现代人中的比例高达9%, 再次暗示走出非洲的人群在踏上欧亚大陆时可能曾与尼人有过基因交流。 Green et al. A draft sequence of the Neandertal genome. Science, 2010, 328(5979): 710–722. The researchers obtained the majority of the DNA used for their study from the bone fragments of three female Neandertals who were excavated in the Vindija Cave in Croatia. 科学家还发现，自从智人与尼安德特人分开之后，人类基因组上有约200个基因片段出现了快速进化的迹象，包括脑部发育。 此外，科学家还发现了20个基因组区域，它们在现代人中经常发生基因序列变异，但在尼安德特人中却不发生。这些区域中的部分基因被认为与唐氏综合征（先天愚型）、精神分裂症和自闭症有关。而且，科学家也找出了5个尼安德特人独有的基因，包括3个皮肤基因。 科学家还首次用尼安德特人的基因组制作了只有现代人拥有而尼安德特人或猿所不具备的基因特征目录，其中的一些基因可能让人类拥有复杂的思维、语言和艺术能力，这对研究人之所以为人很有价值。 2012 北非人携带与尼安德特人混合的信号 We analyzed a total of 780,000 SNPs in 125 individuals representing seven different North African locations and searched for their ancestral/de