掌握21-三体综合征的临床特征及诊断.pptVIP

了解染色体畸变类型、病因和预防 掌握21-三体综合征的临床特征及诊断 染色体病 chromosome disease 由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病，包括 常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者。 染色体数目异常 染色体结构畸变 缺失 易位 倒位 环状染色体 等臂染色体 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体畸变 chromosomal aberration 单体病 三体病 多体病 多倍体 三倍体：3n＝69 染色体数目异常 缺失(deletion，del) 易位(translocation，t) 染色体结构畸变 倒位(inversion，inv) 环状染色体(ring chromosome，r) 染色体结构畸变 等臂染色体(isochromosome，i) 染色体结构畸变 物理因素 化学因素 生物因素 年龄因素 遗传因素 染色体畸变的原因和后果 染色体畸变的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 染色体畸变的原因 21-三体综合征 Down syndrome XX大学医学院 21-三体综合征 21号染色体三条，发病率约1/650-1000 60% 流产，20% 死胎 是由于细胞减数分裂错误所致 21-三体综合征 它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国增加患者约20,000例/年，每出生1例患儿约造成50万-100万的社会经济负担 21-三体综合征 Estimated risk of Down syndrome according to maternal age 智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 临床特征 21-三体综合征 特殊面容（characteristic facies） 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 内眦赘皮 鼻梁低平 张口伸舌流涎 21-三体综合征 智力低下（mental retardation） 18岁以下，智力（IQ）低于同龄儿均 值减2个SD，即＜70，伴社会适应能力缺陷 DS占MR的30% 4%的DS能读， 2%的DS能写 21-三体综合征 韧带松弛 四肢短 发育迟缓 体格发育迟缓（developmental retardation） 体格、动作发育迟缓 身材矮小，骨龄落后 四肢短 韧带松弛，肌张力低 口腔问题 牙齿发育异常 21-三体综合征 通贯掌（猿线，simian crease）：单一褶纹横贯全掌 正常人 2%，患者 50% 21-三体综合征 草鞋足：第1、2趾间距宽 小指短，只有一个横褶纹 皮肤干燥 21-三体综合征 atd角增大 21-三体综合征 多发畸形 先心（congenital heart disease，30-50%）、消化道畸形等 免疫功能低下 易感染 白血病（leukemia，1%） 21-三体综合征 DS的分型（染色体核型分析） 标准型 95％ 47，+21 易位型 2.5％～5％ D/G 易位最常见 嵌合型 2％～4％ 46/47,+21 Non-disjunction Non-disjunction 21-三体综合征 标准型 trisomy 21 21-三体综合征 Meiotic Non-disjunction 21-三体综合征 D/G易位：最常见D组中以14号染色体为主，为46， XX （或XY），-14，+t（14q21q） G/G易位：最常见G组中以21号染色体为主，为46， XX （或XY），-21，+t（21q21q） 易位型 translocation 21-三体综合征 核型：46，XX（XY）/47，XX（XY）,+21 临床表现：差异较大，随正常细胞所占百分比而异 嵌合型 mosaicism 21-三体综合征 21-三体综合征 红色：21号CS探针 绿色：对照CS探针 FISH诊断DS 21-三体综合征 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism） 21-三体综合征 对21-三体综合征无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的 对患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作 21-三体综合征是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估 21-三体综合征 避免染色体畸变诱因 易位携带者检出 适龄生育，24—29岁最佳 产前筛查 遗传咨询 21-三体综合征 孕母血清标志物检测（15-18周） 超声检查（10-13 周） 羊水