《遗传疾病的治疗》ppt课件.pptVIP

遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease;遗传病的治疗;前言;遗传病治疗的原则;二、遗传病疗效的长期评估;;;三、杂合子和症状前患者的治疗;四、遗传病治疗的策略;传统的遗传病的治疗方法;二、药物治疗;;;;补其所缺 例如：对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育，也可以改善患者的体格发育。 例如：糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的改善。但这种补充常需终生进行才能维持疗效。 例如：先天性无丙种球蛋白血症患者，给予丙种球蛋白制剂，。;酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法进行治疗。 酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可获得满意的效果。 ;维生素疗法 有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低，因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。 例如：叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和同型胱氨酸尿症； 例如：在临床上应用维生素C治疗因线粒体基因突变引起的心肌病有一定的疗效。 ;三、饮食疗法;基因治疗（gene therapy）;一、基因治疗的策略;二、基因治疗的种类;;三、适于基因治疗的遗传病;;四、转基因治疗的技术考虑;;五、基因治疗的临床应用;目前临床试用的基因治疗遗传性疾病 腺苷脱氨酶（adenylate deaminase，ADA）缺乏症 分离病人外围血T淋巴细胞→→体外培养→→IL-2等促细胞生长因子刺激细胞生长→→T淋巴细胞分裂→→含正常ADA基因的逆转录病毒载体LASN导入细胞→→回输病人;;血友病B 转录病毒载体转移因子Ⅸ基因至病人皮肤成纤维细胞中， 产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白，回植入病人皮内。;六、转基因治疗的问题与危险性;