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1.原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 调查人群的遗传病 2.调查流程图 4.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较 (1)在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式,然后再进行具体的分析。 (2)在分析遗传方式时,要先确定是否为单基因遗传病,然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。 (3)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。 (4)调查遗传病发病率的群体要足够大。 某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查,以下说法正确的是( ) A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 [解析] 本题主要考查遗传病的调查,而调查遗传病的发病率时应随机取样,多基因遗传病也可进行发病率的调查。 [答案] B 调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=a/b×100%进行计算,则公式中a和b依次表示( ) A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数 B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数 C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数 D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数 [答案] C [解析] 调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病,发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率,故选C。 思维拓展升华 常见的单基因遗传病 类型 与性别的关系 遗传特点 实例 常染色体显性遗传 男女患病机会均等 连续遗传 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传 男女患病机会均等 隔代遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传 男性患者多于女性 隔代遗传 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 只有男性患者 连续遗传 外耳道多毛症 近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配,夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因(包括致病基因),所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的,这样,就有更多的机会使隐性致病基因在后代中纯合,因而后代的发病率较高。 方法技巧提升 探究点 调查类实验的研究 ——调查某遗传病的致病基因的位置 [案例] 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为了调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤: ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现; ②设计记录表格及调查要点如下: 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 总计 (2)回答问题: ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等,且发病率较低,最可能是________遗传病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是伴X染色体隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是________遗传病。 ⑤若只有男性患病,最可能是________遗传病。 [标准答案] (2)①如下表: [方法警示] 得分要点: 本题的答案唯一,必须与标准答案一致才能得分。 [错因案例] (2)①常见的失分情况是:对双亲的性状列举不全。 ②答案不全,错答为“常染色体”。 ④错答为“伴X染色体显性或隐性”。 [技法提炼] (1)设计遗传调查类实验时的注意事项: ①要以常见单基因遗传病为研究对象; ②要随机调查且调查的群体要足够大; ③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同,调查发病率时需在广大人群中随机调查,调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。 (2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目: 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (3)调查结果计算及分析: ①遗传病发病率:根据调查的数据可计算遗传病的发病率,计算公式为:患病人数/被调查总人数×100%; ②分析基因显隐性及所在的染色体:根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上;根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。 课堂知识构建 课后强化作业 (点此链接) 情境导入: 1883年,英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究,创造了一个名词:eugenics,译做优生学,其本意是在社会的控制下,全面地研究改善后代的遗传素质,使后代智力和体力上都得到不断的提高,所谓优生,其实就是生出健康聪明的孩子。 问题探究:我国开展优生工程的措施有哪些? 提示:①禁止近亲结婚;②进行遗传咨询;③提
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