儿科学-遗传性疾病(八年制).pptVIP

遗传代谢病的种类 氨基酸 苯丙酮尿症 碳水化合物 糖原累积症 有机酸 甲基丙二酸血症 尿素 先天性高氨血症 蛋白 家族性高脂蛋白血症 脂质 尼曼-匹克病 金属 肝豆状核变性，Menkes病 嘌呤 Lesch-Nyhan综合征 色素 卟啉病 激素 先天性肾上腺皮质增生症 遗传性疾病提纲 一、染色体病 21-三体综合征 二、单基因病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 三、线粒体病 MELAS综合征 线粒体病（Mitochondrial Diseases) 线粒体病：由于线粒体功能异常所导致的一组疾病 既可以由线粒体DNA(mtDNA)也可以由核DNA(nDNA）缺陷所致 具有表型异质性和遗传异质性 * 线粒体病的分类 呼吸链功能障碍（Diseases of the mitochondrial respiratory chain） 线粒体蛋白转入障碍（Diseases caused by impaired mitochondrial protein import） 线粒体动力学异常疾病（Diseases caused by aberrant mitochondrial dynamics） * 呼吸链功能障碍 呼吸链功能障碍 线粒体DNA突变（Mutations in mtDNA）* 核DNA突变（Mutat