SNP―array芯片技术与染色体核型分析对超声异常孕妇妊娠指导作用.docVIP

SNP―array芯片技术与染色体核型分析对超声异常孕妇妊娠指导作用 　　【摘要】目的 单核苷酸多态性微阵列（Single nucleotide polymorphisms array，SNP array）技术和染色体核型分析的联合应用在超声异常孕妇产前诊断过程中妊娠指导意义。方法 对在我院检查超声异常的8例孕妇知情同意后抽取羊水，对所有羊水样本行染色体G带核型分析和Affymetrix Cytoscan 750K 芯片分析检测技术。结果 8例超声异常孕妇中，1例核型分析正常，芯片异常，占：12.5%；1例核型异常，芯片正常，占12.5%；2例染色体核型分析和芯片均正常占25% ；4例染色体和核型分析均异常占50%。核型异常率为62.5%，芯片异常率为：37.5%.在医生的建议和孕妇考虑下引产5例，选择继续妊娠3例。引产率为：62.5%。结论 两种方法的联合应用能更有效地提高产前诊断的检出率，有利于查明病因，结合环境因素，遗传因素，为超声异常孕妇妊娠决策提供较为有效的建议，并对二次生育父母提供更加有效的遗传咨询和指导作用。 　　【关键词】超声异常；染色体核型分析；SNP array 　　【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2018.3..02 　　The effect of SNP-array chip technology and chromosome karyotype analysis on pregnancy guidance for abnormal ultrasound pregnant women 　　PIAN Jing 　　（Shandong Taian Maternal and Child Health-Care Hospital antenatal diagnosis center， 　　Shandong Taian，271000，China） 　　【Abstract】Objective Single nucleotide polymorphism micro array （Single nucleotide polymorphisms array， SNP array） technical and chromosome nuclear type analysis union application in supersonic unusual pregnant woman pre-natal diagnosis process pregnancy guiding sense.Methods To knows the circumstances of the matter the agreement after my courtyard inspection supersonic unusual 8 example pregnant woman to extract the amniotic fluid， to all amniotic fluid sample good chromosome G belt nuclear type analysis Conclusion Two method union applications can enhance the pre-natal diagnosis to pick out effectively rate， is advantageous in the fact-finding cause of disease， the union environmental factor， the heredity factor， provides a more effective suggestion for the supersonic unusual pregnant woman pregnancy decision-making， and to two times gives birth the parents to provide a more effective heredity to consult and to instruct the function. 　　【Key word】Supersonic exceptionally；Chromosome nuclear type analysis；SNP array 　　随着医学技术的发展，超声异常孕妇经多学科会诊后，得知胎儿以后治疗效果可能较好，部分孕妇经历多年不孕，习惯性流产，急切想保留胎儿，但由于染色体病及染色体的微小变异导致的疾病目前缺乏有效治疗手段，危害巨大，因此我们可通过染色体核型分析与单核苷酸多态性（array-CGH）进行