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同型半胱氨酸相关基因多态性与急性脑梗死关系研究进展 　　[摘要] 随着人们生活水平的提高，急性脑梗死的发病率呈逐渐升高的趋势，然而本病缺少有效的治疗手段，预防是降低本病发病率的关键。然而在积极控制一些危险因素后，仍有部分患者发生急性脑梗死，提示仍然有未知的危险因子未被人们所重视。国内外学者通过大量的调查研究发现，高半胱氨酸血症和某些基因多态性与急性脑梗死关系密切，本文对此进行了综述。 　　[关键词] 高半胱氨酸血症；基因；脑梗死；综述 　　[中图分类号] R743 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2017）02（b）-0047-04 　　[Abstract] With the improvement of people′s living standards， the incidence of acute cerebral infarction is gradually increasing. As a result of the absence of effective treatments， prevention is the key to reducing the incidence of this disease. However， there are still some patients with acute cerebral infarction， which suggests that in addition to the known risk factors， there are still some unknown risk factors should be valued. After a large number of researches and studies， international and domestic scholars find a close relation on hyperhomocysteinemia， genetic polymorphisms and acute cerebral infarction. This article explains this in detail. 　　[Key words] Hyperhomocysteinemia； Gene； Cerebral infarction； Recapitulate 　　根据世界卫生组织统计，目前全世界脑梗死患者有5亿多人，我国是急性脑梗死的高发国家，大约以200万人/年的速度递增；其中每年因脑梗死死亡的人数大约有170万人，预计到2030年，我国将有650万人因脑梗死死亡[1]。目前对于急性脑梗死缺少有效的治疗方法，因此养成良好的生活习惯、积极控制危险因素，是降低该病发病率的关键。然而有研究发现，在积极干预吸烟、饮酒等危险因素后，本病的发生率虽然有所下降，但仍有相当多的患者发生急性脑梗死，尤其是二次卒中。这提示除了上述危险因素外，仍然有新的危险因子未被人们所重视。为此国内外学者通过大量的调查研究发现，高半胱氨酸血症、某些基因多态性与急性脑梗死关系密切[2]。 　　1 同型半胱氨酸与急性脑梗死 　　同型半胱氨酸（Hcy）又被称为类半胱氨酸、高半胱氨酸，其前身是甲硫氨酸和半胱氨酸[3]。在Hcy代谢的过程中，B族维生素和叶酸起着至关重要的作用，如果两者在体内缺乏，则可能导致Hcy的蓄积，从而导致动脉粥样硬化的启动，加大了急性脑梗死的发病风险。随着我国老龄化的到来，急性脑梗死的发病率逐渐上升，Hcy作为本病的重要危险因素，已经得到医学研究者的广泛承认，目前已经被作为评估心脑血管疾病风险的重要因子[4]。 　　高浓度Hcy引起急性脑梗死可能存在以下几种机制：①Hcy可以加强低密度脂蛋白的硬化，并在硬化过程中产生大量的氧自由基和过氧化氢，同时高浓度的Hcy可以与低密度脂蛋白结合，形成一个能被巨噬细胞所吞噬的复合体，在被清除的过程中，继而形成泡沫细胞，大量的泡沫细胞在血管壁沉积，造成内皮细胞损伤以及功能的缺失，并最终导致动脉粥样硬化的发生；②Hcy可以减弱蛋白C的活性，破坏人体的凝血与纤溶机制，加速血小板的凝集，进而造成动脉硬化粥样斑块的形成；③高浓度的Hcy可以直接生成羟基内酯化合物，后者是形成血栓素的主要原因，继而造成血小板的异常聚集，并最终启动动脉硬化；④高浓度的Hcy可以直接引起血小板的活化，加速动脉小血栓的形成；⑤在Hcy代谢过程中，由于代谢的不彻底性，可以产生大量的氧自由基，导致内皮细胞受损，NO活性变弱，血管收缩作用得到加强，再加上Hcy代谢过程中本身可以造成血小板异常聚集，巨噬细胞的吞噬，便会直接导致血栓的形成，急性脑梗死的发生几率也大大增加[5-8]。研究发现，在急