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第四篇　细胞与医学遗传综合实验 第二章 遗传病的诊断、分析与咨询实验 病例一 姓名：李X 性别：女 出生日期：1976 民族：汉 地址：江苏省XX县XX乡 就诊日期：2008年5月 主诉：2005年8月生育一男婴，出生时未觉异常，但吸吮能力较弱；三个月时发现其尚不能抬头，2岁时始能独立行走和说话，至今只能说简单词语，认知能力、辨别能力均较其他幼儿差。到当地卫生院就诊后认为该幼儿有严重的智力障碍，但未作进一步检查。目前李X已怀孕16周，急需知道所怀胎儿是否正常。 一、诊断： （一）患儿的诊断： 1.病史与家族史采集 患儿唐X，2005年8月出生，病史见主诉；无家族史。 2.症状与体征 特殊面容（眼距宽，外眼角上斜，鼻部低平，张口伸舌、流 ），双手均为通关手；严重智障；隐睾。 　　根据患儿的症状与体征，初步判断可能为Down综合征，须做染色体检查以确诊。 3.染色体检查 患儿外周静脉采血2ml，肝素抗凝，制备染色体标本，G显带染色后镜检并以染色体图像分析系统分析结果。（详见实验） 检查结果：患儿核型为46，XY，+21 诊断：Down综合征 李X已生一胎Down综合征患儿，再次生育Down综合征的再发风险升高，建议做产前诊断。 （二）李X的产前诊断 1. 病史 两次妊娠史，已生育一Down综合征患儿，本次妊娠为第二次妊娠，目前孕 16周，无明显早孕反应，孕前和怀孕后均无患病、服药和接触有害物质。在当地医院做产前检查均正常。 2. Down综合征产前筛查 Down综合征产前筛查（三联征产前筛查），检查时间为14-20周。检查血清中甲胎蛋白（MSAFP），血清绒毛膜促性腺激素（HCG），血清游离雌三醇（E3） 检查结果：AFP 15ng/ml HCG 4.62ⅹ103IU/ml E3 17.7mol/L 经计算机软件分析，Down综合征高风险的切割值（cut off）1:20，筛查显示李X为Down综合征高风险产妇。 三联征产前筛查显示了李X为高风险产妇，但三联征产前筛查存在5%的假阳性率，须做胎儿染色体检查确诊，目前孕周16周适宜做羊水染色体检查（16-20w） 3. 胎儿染色体检查 B超监视下，用注射器经孕妇腹壁、子宫到羊膜腔抽取胎儿羊水20-30ml，将悬液均匀分配到无菌的培养瓶内，封口后置二氧化碳培养箱培养；每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基；培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，收获细胞进行染色体分析。 检查结果：胎儿核型为46，XY，+21 产前诊断：胎儿为Down综合征 二、遗传咨询与治疗 对李X的儿子和胎儿已作明确诊断，该疾病为染色体病（游离型），根据该病的性质、发病原理等特点，给与相应的遗传咨询 （一）对策和措施 1. 告知与解释 将诊断结果和产前诊断结果向李X解释，告知其该病的症状、原理、预后等情况，使其对Down综合征有充分的了解。 2. 建议和措施 因胎儿确诊为Down综合征，建议李X采用人工流产。但应由患者及其亲 属自行做出决定，咨询医师不应替他们做出决定。 李X两次妊娠结果均为Down综合征，如再度妊娠，生育Down综合征的再发风险上升至1-2%（Down综合征的发病率为1/1000-2/1000）。建议如考虑再度怀孕的话，应再次作产前诊断。 （二）Down综合征患儿治疗 1. 生活技能和社会适应力的训练 Down综合征患儿可经过训练学会读和写，以及基本的生活技能。也可试用谷氨酸、叶酸、维生素B等，对促进小儿智力发育，提高智商可能有一定的作用。 2. 其它临床症状的治疗 Down综合征患儿常伴有先天性心脏病（如房间隔缺损与房室畸形），急性 白血病的发病率也比较高，可进行相关的检查，如伴有种类临床症状的，进行相关治疗。先天性心脏病的可采取手术治疗。 （三）随访 对咨询者进行随访，了解咨询的结果，特别是对李X是否选择人工流产、是否考虑再次受孕，进行随访，以便给与进一步的咨询。 病例二 姓名：金XX 性别：男 出生日期：1996年11月20日 民族：汉 地址：上海市宝山区 就诊日期：2008年2月 主诉：两年前起有视力减退，且病程发展迅速。到复旦大学附属眼耳鼻喉医院检查，诊断为视神经萎缩。患者有中心视力减退或丧失及视野缺损，但周围视力仍存在。视盘境界清楚，表面毛细血管减少或丧失，视盘颜色浅淡，视网膜血管狭窄。 一、诊断 （一）家系分析 1.病史与家族史采集 病史见主诉；询问家族史得知患者家族中共有8人罹患视神经萎缩。 该病有明显家族聚集倾向，因此对患者家族作家系调查，分析其遗传方式。 2. 家系调查与系谱分析 对患者的家