451 第五讲关注人类遗传病.ppt

主要内容 人类基因遗传病 人类染色体遗传病 边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系 遗传病的监测和预防 积极思维:苯丙氨酸耐量试验 人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 一些常见的多基因遗传病的发病率 先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。 遗传病的监测和预防 到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。 因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。 积极思维：苯丙氨酸耐量试验 苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。 携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。 * 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 腭裂 脊柱裂 多基因遗传病 0.20 无脑儿 0.30 脊柱裂 0.02 先天性巨结肠 0.10 先天性畸形足 0.30 先天性幽门狭窄 0.10~0.20 先天性髋关节脱臼 0.01 腭裂 群体发病率/% 病名 4.00 哮喘 4.00 消化性溃疡 2.50 冠心病 4.00~8.00 原发性高血压 0.20 青少年型糖尿病 1.00 精神分裂病 0.50 先天性心脏病 群体发病率/% 病名 单基因遗传病 由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！ 由显性致病基因引起的 由隐性致病基因引起的 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 黑尿症 黑尿症 正常人 人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。 先天智力障碍患者 智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口 先天智力障碍男性患者染色体组图解 正常男性染色体组型图解 先天智力障碍男性患者染色体组型图解 人类染色体遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 常染色体数目异常 常染色体结构异常 例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。 性染色体数目的增加 性染色体数目的减少 XXY XYY XO 性腺发育不全综合征 XYY综合征 先天性睾丸发育不全综合征 孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关 苯丙氨酸耐量试验 医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携带者，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 通过上述试验，可以判断被检测者是否为苯丙酮尿症携带者吗？为什么？ 有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？ *