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新生儿听力普遍筛查研究近况 　　【关键词】新生儿听力普遍筛查；听力障碍；筛查模式 　　中图分类号：R764.04 文献标识码：ADOI：10.3969/j.issn2015.04.031 　　听力障碍是常见的出生缺陷。国外有数据表明，婴幼儿听力障碍的发生率为0.1%～0.2%，正常分娩的新生儿，双侧听力损失的发生率为1‰～3‰，其中新生儿重症监护病房中重度听力损失的发生率可高达2%～4%[1]。而国内数据显示，在每年的2000万新生儿中，新增的听力障碍患儿约2.3万，且约90%为重度感音神经性聋[2]。听力障碍如果得不到及时诊断和干预，就可能丧失语言能力，落后于听力正常的同龄人，导致成年后受教育程度低[3]。新生儿听力普遍筛查（universal newborns hearing screening，UNHS）是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法 ，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。1994年美国儿科学会倡导以新生儿普遍听力筛查取代新生儿高危登记筛查，要求至少在出生3个月内对所有新生儿或婴儿进行听力筛查。历经多年的不懈努力和发展，新生儿听力筛查的覆盖率和筛查质量不断提高，复筛率和确诊率逐步上升，失访率逐渐下降。使得听力障碍早期诊断的年龄显著提前，平均3～6个月龄即可得到诊断[4～5]。笔者就新生儿听力普遍筛查的相关研究进行简要综述。 　　1听力筛查的方法及筛查模式 　　1.1听力筛查的方法耳声发射法（otoacoustic missions，OAE）和听觉诱发电位（auditory brainstem responses，ABR） 是目前新生儿听力筛查最普遍和最佳的两种测试方法。常用的OAE有瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和畸变产物耳声发射（DPOAE）。OAE有操作简便、快速等优点，但易受外耳道及中耳中内容物如羊水的影响，因此，一般在出生后3天进行检查[6]，以减少重复操作次数和提高通过率。ABR主要测试耳蜗、听神经和脑干听觉径路的功能，能反映听力有无损害及受损的程度。ABR检测需要儿童处于安静状态下进行，但不受耳道中内容物的影响，出生后24～48 h即可进行ABR筛查。自动听觉脑干诱发电位（AABR）是常用的ABR筛查方法之一，具有操作简单、费时短、灵敏性高等优点。但由于AABR的反应阈只对高频听阈反映较好，对低频听阈反映不足，所以也会遗漏部分听力障碍的患儿而出现假阴性的结果。多频稳态诱发反应（ASSR）是一种新的客观听力检测技术，ASSR阈值与行为阈值、ABR阈值相关性高，客观性强，频率特异性好，最大输出强度高，不受睡眠和镇静药物的影响，临床应用价值高。Seikholet等[7]研究显示ASSR的敏感性和特异性均是最高，分别为100%和96.77%，AABR次之，分别达到94.2%、64.51%，TEOAE的敏感性较好（97.1%），但特异性不高（48.3%）。在初筛和复筛筛查方法选择上，先用OAE初筛，不通过者再用ABR测试。目前国内学者推荐[8～9]对于具有听力损失高危因素的新生儿，最好采用OAE和/或AABR联合进行听力筛查。国外学者认为[10]，“两步法”筛查，即用OAE初筛再用AABR复筛，并对筛查对象进行长期随访，具有重要的临床价值。德国学者认为采用TEOAE初筛AABR复筛是特异度最高、最经济的筛查模式。英国学者[11]的研究显示，采用TEOAE初筛AABR复筛的新生儿听力筛查法灵敏度为91.7%，特异度为98.5%。CollellaSantos[12]报道对NICU中高危新生儿采用两阶段AABR筛查较单次筛查的转诊率和假阳性率明显降低。此外，国内也有学者认为对于具有听力损失高危因素的新生儿，在初筛时应用TEOAE和AABR联合或者DPOAE和AABR联合进行听力筛查，能够相互弥补不足，一定程度上可降低漏筛率。 　　1.2联合易感基因同步筛查目前认为遗传和多种环境因素是耳聋的致病原因，60%以上的耳聋是由遗传因素导致。目前已发现与耳聋相关的基因突变位点超过1000个，并且多为常染色体隐性遗传。韩国学者发现[13]，在听力障碍多发患病家系中致病突变基因检出率高达78.1%，最常见的突变基因为SLC26A4和POU3F4；散发的严重听力障碍家系中以SLC26A4最常见， 随后为GJB2、 CHD7和 CDH23。开展基因检测技术应用于聋病易感基因的同步筛查，弥补了单纯新生儿听力筛查的不足，在听力障碍的诊断和治疗方面发挥重要作用[14]，听力及基因联合筛查并结合定期的随诊及医学监测是目前早期发现处于语前听力损失或迟发型高危患儿，或者是致聋基因携带者最佳的筛查模式，已在临床推广应用。而随着基因筛查位点不断扩增，聋病易感基因突变检出率会有所提高。不同区域选择聋病易感基因筛查靶点