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自闭症谱系障碍早期发现调查研究 　　摘要 以自闭症谱系障碍（ASD）概念为核心，结合医生、教师和家长三方面的信息，对江阴市937名3-6岁儿童的发育状况进行初步排摸。结果表明：（1）8名儿童ASD倾向高，另外19名儿童存在较明显的发育滞后和问题行为。（2）在ASD倾向高的儿童中，曾被医生指出的主要问题是多动性、语言发育迟缓和自闭倾向。（3）在筛查工具ASQ量表的切断分数附近，医生对儿童的问题最为敏感，在ASQ的高分区教师发现问题的概率最高，家长对儿童的问题最不敏感。 　　关键词 自闭症谱系障碍早期发现基础调查 　　分类号 B846 　　1 问题提出 　　自闭症谱系障碍（Autism spectrum Disorders，ASD）是以自闭症为代表的一组异质性疾病的总称，在概念上有时作为广泛性发育障碍（Pervasive DevelopmentalDisorder，PDD）来理解，但通常是排除了儿童瓦解性障碍和雷特综合症的PDD，包括了卡纳型自闭症、阿斯伯格综合症、不能分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS）3种。Kanner和Asperge报告了有关自闭症初期的个案之后，有关ASD疾病的概念、诊断和分类方面发生了很大的变化，尤其是近十年来，相关进展尤其迅速，导致了在病因学、治疗和预后方面认识的重大变化。 　　1.1 早期发现的意义 　　ASD通常在三岁以前发作，在2005年的疫学调查中得出，卡纳型自闭症的患病率为22/10000，阿斯伯格综合症为11/10000，PDD―NOS为24.8/10000，ASD整体为57.8/10000。在另一份2005年的流行病学调查中发现，目前美国ASD的发病率已达1%，且仍呈上升趋势。不仅如此，即便是高机能的ASD患者到成年期回归社会方面仍有十分大的困难。在Wolff的儿童青年精神科患者长期追踪调查中，高机能ASD患者普遍对工作的适应状态差，多数人边工作边持续在精神科接受治疗。婚恋方面，他们普遍难以维持稳定的异性关系，多数女性患者养育子女感到困难，需要特殊支持。儿童ASD的症状表现出非常大的个体差异性，没有两个患者会具有完全相同的症状。这种发病的早期性、预后差以及个体差异性的特点为后期的干预和治疗带来了极大的困难。因此，近年来，研究者和临床医生都在尽最大的努力以期更早地发现ASD。ASD的早期发现和早期干预是预测预后恢复良好的重要指标。周念丽也指出通过科学的心理测评系统对ASD儿童进行早期发现、早期干预已成为当务之急。 　　然而目前，我国对ASD儿童的早期筛查研究还处于起步阶段，内容不够丰富，实证研究积累不足。已有的ASD儿童的研究大多数论文集中在研究进展、研究综述；国外经验介绍；医学研究中遗传因素、染色体异常、感染与免疫、脑的变化等类型。此外，研究者似乎对ASD的治疗干预有更强的兴趣和研究动力，对疾病预防与早期筛查关注不够。筛查不同于诊断，筛查的目的不是“贴标签”，而是对部分出现自闭类行为问题的儿童提起关注，该儿童虽然暂时没有满足ASD的全部症状条件，但建议在诊断前对相对发育滞后的领域和问题行为开始干预。因此，从预防的意义上，甚至是早期治疗和影响预后的意义上讲，筛查具有更重要的价值。 　　1.2 筛查工具的选择 　　国外研究者在开发检查工具时，通常是由幼儿的直接养育者和儿童医学、发展临床心理学专家提供信息的。所有的检查工具分为三类：第一类是全体幼儿为研究对象的筛查工具；第二类是以疑似发育障碍儿童为研究对象的筛查工具；第三类是临床医生常用的诊断工具。国际上对18个月至24个月的婴幼儿早期筛查工具主要有美国的婴幼儿自闭症筛查量表CHAT（Checklist for Autism in Toddlers）和英国的改良型婴幼儿自闭症筛查量表M-CHAT（The Modified Checklist forAutism in Toddlers）。M-CHAT增加了对父母的问卷调查，简化了筛查形式，改进了筛查项目。日本引进改良型婴幼儿自闭症筛查量表（M-CHAT）后，神尾等结合日本原有的婴幼儿发育健康检查，用M-CHAT对659名l岁半左右儿童筛查后，2岁的第二次筛查阳性率0.61%。稻田等的研究中，1400名（17至25个月）儿童中的24名高危儿童中有19名被确诊为ASD，阳性率为0.79%。以上结果表明M-CHAT对早期的婴幼儿ASD或PDD有良好的检出率。但Char-man等认为，CHAT更适用于出生后1年半左右生命早期的幼儿使用，M-CHAT的研究对象是24个月月龄的幼儿，而且对阿斯伯格综合症和PDD-NOS等轻度障碍的检出率比较低。 　　国外另一个被关注的筛查工具是Bemment、Rutter以及Lord等为核心的团队开发的自闭症筛查量表Autism Screening