【疾病名】弹性假黄瘤.PDFVIP

【疾病名】弹性假黄瘤 【英文名】pseudoxanthoma elasticum 【缩写】PXE 【别名】diffuse xanthelasma；弹力纤维假黄瘤；弹性痣；非典型黄色瘤；弥 漫性黄斑瘤；弥漫性黄色斑瘤；营养不良性弹力纤维病 【ICD 号】 【概述】 弹性假黄瘤 (pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤 (diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之 称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型， 每型又各分两组，临床多见染色体显性 Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染 色体隐性 Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。 【流行病学】 本病多发于青年女性。皮肤损害 一般发生在青少年期，但也可见于出生 后不久。反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期。目前没有其他相关 内容描述。 【病因】 本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有 关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有 关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而 推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢 异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。 【发病机制】 发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 Touroine搜集了文献中报告的 238例病例，其中 114例 有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族 9 个姊妹中，有 5 人患本病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗传方式有显性和 隐性 2 种。Viljoen等对 64例研究认为，PXE 符合常染色体隐性遗传，其严重 视力损害与皮肤受累程度不成比例。 2.内分泌障碍 由于本病在临床表现上，有甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能 障碍，有人推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢 异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。 4.病理 皮肤组织学检查，在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部 位 ，可见有弹力纤维样物变性、断裂与膨胀 。另外，在相同部位可见有用 Kossa染色而显黑褐色的钙沉着 。同样的纤维变性也见于血管壁、脉络膜基底 层、心 内膜与心外膜 。血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所 成的。 【临床表现】 本病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部 病变，神经精神病变，肾脏病变。 1.主要临床表现 (1)皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称， 好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻 腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜 。皮肤增厚，弹性差，松弛 。皮疹呈针头大 到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛 孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样 。也有报道表皮发生钙化或发生穿 透性皮肤变性者 。部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹 。 (2)心血管损害：包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。 当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。约 1/3 病例有心绞 痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。充血性心力衰竭可能与多种因素 有关，血管病变和心 内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰 的重要因素。 (3)消化道病变：在小儿期，可反复发生消化道出血。其原因可为消化道溃 疡或食管裂孔疝 。胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似 。另外，有 的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。 (4)眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变 表现为有较血管粗的灰 白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布 。 视网膜出血可引起视力障碍。随着年龄 的增长，可发生增生性改变、色素沉 着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。当黄斑部受累时，可出现严 重视力减退 。眼底改变多数与皮肤改变、消化道反复出血同时发生。 (5)神经精神病变：可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫