唐筛-四川大学华西第二医院.PDF

唐筛、无创DNA、羊水穿刺，怎么选？ 四川大学华西第二医院 优生学科/产前诊断中心 2015.6.12 门诊常见问题 夫妻双方及家族都没有遗传病，宝宝会患遗传病吗？ 头胎健康，这次怀孕宝宝会有问题吗？ 唐筛高风险，这个宝宝就不能要了吗？ 唐筛低风险，宝宝就没问题了吗？ 我可以做无创DNA吗？ 我必须做羊水穿刺吗？  羊水穿刺可怕吗？  …… 选择越多，纠结越多 关于产前诊断 不建卡、不接生 关注胎儿健康 关注罕见病：肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS冰桶 挑战赛） 临床遗传学、胎儿医学、产前诊断、优生学 …… 产前筛查与产前诊断 孕期的产前检查 = 孕期的产前筛查 = 孕期的产前诊断 产前筛查与产前诊断 产前筛查：通过母血清学、影像学等非侵入性方法对 普通妊娠妇女进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的 高危孕妇进行产前诊断，以提高产前诊断的阳性率，减少 不必要的侵入性产前诊断。 包括：母血清学筛查（唐筛） 无创DNA （NIPS） 超声筛查等 …… 产前筛查与产前诊断 产前诊断：在胎儿期应用各种检测手段，诊断其有无 明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征。为宫内治 疗或选择性终止妊娠提供依据。 包括：胎儿结构检查超声影像 染色体分析（羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺） 基因检测 基因产物检测（代谢性疾病） …… 产前筛查与产前诊断 唐筛、无创DNA、羊水穿刺 关注的都是同一个问题： 胎儿有没有染色体病？ 染色体病 染色体是基因的载体：23对 染色体病即染色体异常，包括染色体数目和结构异常，智 力低下和生长发育迟滞是共同特征，且无有效治疗方法 染色体病的危害与预防  《2012年中国出生缺陷防治报告》称，目前我 国出生缺陷发生率为5.6% ，每年新增出生缺陷 数约90万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例 21三体/ 18三体/ 13三体综合征患儿绝大多数生 活无法自理 无有效治疗手段，唯一有效的方法是进行产前 筛查，明确诊断后及时采取干预措施，防止唐 氏儿的出生 每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经 济负担超过100亿元 唐氏综合征(Downs Syndrom,DS)  又称：先天愚型，21三体综合征  21号染色体多了一条 发生率：1/600-800  是人类足月新生儿最常见的染色体疾病 接受羊水穿刺及染色体检查可以确诊 谁会遭遇“偶尔”？ 偶然性、随机性 发病率随孕妇年龄增加而增加 唐氏综合征—产前筛查与诊断的恒久话题 产前筛查 产前诊断 产前筛查—年龄筛查 1970s 用孕妇年龄筛查唐氏综合征；大于等于35岁视为 “高风险”，对其提供羊膜腔穿刺术。 BUT 仅以年龄作为筛查指标，大部分DS胎儿不能被筛出 （我国2003统计资料显示85%的DS发生于35 岁以下孕妇） 产前筛查—血清学筛查（唐筛）  20世纪90年代至今 抽取孕妇外周血（无需空腹），检测血清中的一些指标， 结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合