非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对-广西医科大学学报.PDFVIP

广 西 医 科 大 学 学 报 ; () 2018Ma 355 y JOURNALOFGUANGXIMEDICALUNIVERSITY ·587· 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E 及血红蛋白 复合 地中海贫血的影响* E - β △ , , , , 李 琦 陈 萍 肖 璇 林伟雄 陈文强 ( , ) 广西医科大学第一附属医院地方病科 中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室 南宁 530021 : ( ) ( ) 摘要 目的 探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 对血红蛋白 及 复合 地中海贫血 nd-HPFH E HbE HbE - β ( / ) 。 : 地中海贫血 临床特征的影响 方法 选取 年 月至 年 月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血 HbE - 2016 1 2017 12 β 。 ; ; 筛查及基因诊断的患者 对患者进行血常规及 分析 应用荧光 熔解曲线法进行 地中海贫血基因型检测 应用 Hb PCR - DNA β 。 : ( ); 测序法进行 珠蛋白基因启动子分析 结果 杂合子复合 的 水平高于单纯 杂合子 两 γ- HbE nd-HPFH HbF HbE P0.05 、 ( )、 ( )、 ( ) 组血常规的Hb平均红细胞容积 MCV 平均红细胞血红蛋白量 MCH 平均红细胞血红蛋白浓度 MCHC差异均无统计学 ( )。 / / ( ); / 意义 均 地中海贫血复合 的 水平高于单纯 地中海贫血 均