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全自动电泳系统检测血红蛋白的的结果分析 　　摘要：目的了解本市区血红蛋白病的类型及阳性发生率。方法采用全自动蛋白电泳仪分析系统对12480 份患者标本进行测定分析。其中阳性结果再进行基因检测。结果在12480例患者中发现1460例，阳性发生率11.7%，其中α-地中海贫血表型阳性454例，阳性率3.2%，β地中海贫血表型阳性817例阳性率5.6%，异常血红蛋白病189例，阳性率1.3%。结论血红蛋白电泳技术的普及和应用，能有效地筛查出高危患者，对进一步进行基因诊断和遗传咨询提供帮助。 　　关键词：血红蛋白电泳；地中海贫血；血红蛋白病血红蛋白电泳在异常血红蛋白病的检出和珠蛋白合成障碍性贫血的实验室诊断中有非常重要的作用，依据定量测出HbA1、HbA2，HbF含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血简称α地贫或β地中海贫血简称β地贫，及异常血红蛋白病；而地中海贫血是我国南方地区最常见的遗传病之一，也是全世界最常见的遗传病之一[1]，我国高发区以南方为主，尤其广东，广西，云南，贵州等省份，我市处于广西地域，为了解血红蛋白病的检出情况，对2012年1月~2013年8月12480例血红蛋白电泳结果分析如下。 　　1资料与方法 　　1.1一般资料12480份送检标本来源于2010 年8 月～2013 年10月我院门诊与住院患者，年龄2～65岁，其中男性标本5663份，女性标本6817份。 　　1.2方法 　　1.2.1标本要求与处理血红蛋白液（Hb）制备：采集枸橼酸钠抗凝血标本2 mL，抗凝剂与血液之比1∶9，标本离心(5 000 转/ min) 5 min，去除血浆，用10 倍生理盐水冼涤红细胞3次，后取红细胞50μl 加溶血素250 μL震荡混匀室温放置5 min后即可。 　　1.2.2血红蛋白电泳，采用Microtech 696PC(蓝钻) 全自动蛋白电泳仪分析系统，操作过程包括：取待测（Hb）液，点样，电泳。变性、染色、脱色，烘干，自动扫描定量测出结果。 　　1.2.3正常参考值成人男女HbA2为1.5%～3.5%，并且没有出现异常血红蛋白区带。如HbA23.5%或出现异常血红蛋带(HbF3.5%)，则判为β地中海贫血表型阳性。如出现HbE、HbG 区带为其它血红蛋白病。 　　1.3采用统计学处理采用SPSS13.0统计软件进行统计分析 　　2结果 　　根椐上述阳性判定标准：血红蛋白电泳对12480 例送检标本筛查出α、β地贫表型阳性1460例，阳性率11.7%血红蛋白病189 例。阳性率1.3%其中α地贫表型阳性454 例，阳性率3.2%；β地贫表型阳性817例，阳性率5.6%，异常血红蛋白病189例，阳性率1.3%，见表1。 　　 　　 　　 　　 　　 　　3讨论 　　3.1血红蛋白电泳目的是检测并确认正常和异常的血红蛋白病[2]，根据各种血红蛋白等电点不同，在pH8.6的缓冲液中，所带电荷量不同，故将其分开成不同的区带，能够定量检测HbA1、HbA2、HbF含量，并能同时检测各种异常血红蛋白含量，依据Hb各组含量计算，可将地贫初步分为α、β地贫，本组结果显示，12480例地贫检测者中检出485例，阳性率11.7%，其中β地贫阳性率占5.6%居多。本市区地贫患者存在比例高于文献9.77%[3]分析原因：可能与检测方法有关，因本组检查是采用全自动系统，受仪器设备和实验室环境及相关因素影响，此外周边外来人员增多有关，因此重示地贫筛查检测。 　　3.1.1根据发病机制α珠蛋白生成障碍性贫血 引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏。当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。血红蛋白电泳分析HbH占5%～40%，HbA2减至1%～2%，HbF(包括微量：Hb Basts)＜3%，其余为HbA。α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血