产前筛查与产前诊断相关知识-医学课件.pptVIP

happy happy 无创产前检测和传统唐筛、产前诊断相比较，具有准确性率高、假阳性率低的特点。只需10ml孕妇静脉血，无需空腹采血，无宫内感染和流产风险，孕12周即可检测，10工作日内出报告。 happy happy happy 产前筛查与产前诊断 相关知识 * 主要内容 一．产前诊断的目的 二．产前诊断的概念简介 三．产前诊断的适用情况 四．产前诊断技术与方法 五．无创产前DNA检测 六．产前诊断伦理学问题 * 产前诊断的目的 出生缺陷 临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施 至少20%的缺陷儿自然流产 20%出生后很快死亡 存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷 给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素 质的提高。 遗传因素 发生原因 环境因素 两者共同作用 遗传咨询 目前可以通过 产前诊断 选择性终止妊娠 等方法减少缺陷儿出生率。 * 出生缺陷 影响人的一生 影响一个家庭 影响一个社会 * 唐氏综合征患儿 * 三体型21-三体(FISH) der(21;21) 唐氏综合征核型图谱 * 无脑儿 脊柱裂 脑积水 开放性神经管缺陷(NTD) * 产前诊断 产前诊断又称宫内诊断或 出生前诊断, 是指在胎儿出 生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段, 是人类细 胞遗传学、分子遗传学、生 物化学和临床医学实践紧密 结合的一门学科 。 * 筛查与诊断 胎儿健康状况的检查分为 筛查 两类。 诊断 筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病 高风险进行的；筛查的方法简单, 结果快速, 成本低廉, 可分析大批量标本, 但其敏感性和特异性均较差。不能作为对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛查的结果分为阳性和阴性, 阳性只能说明病人有可能患病, 而阴性结果也不能彻底排除患病的可能性。 * 筛查与诊断 诊断：诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上, 是有目的性的。敏感性和特异性较高, 结果准确可靠, 但成本高, 时间长。对筛查结果阳性者应提供诊断性的检查,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断中应遵从：筛查在先, 诊断在后的原则。 * 产前筛查 对表型正常的人群进行产前筛查。 * 产前筛查 筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。 * 产前诊断 高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊异常胎儿。 * 产前诊断适应征 唐氏筛查高风险孕妇 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等） 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇 * 妊娠期产前诊断 一. 产前诊断的技术手段目前主要有： 影像学 生化遗传检测 染色体核型分析 基因检测 等方法 * 妊娠期产前诊断 二. 产前诊断取材途径： 产前诊断取材方法包括两大类 侵入性（创伤性） 非侵入性（非创伤性） 创伤性取材方法包括： 羊膜腔穿刺、 绒毛活检、 脐静脉穿刺、 胎儿镜和胚胎活组织检查等 。 其中羊膜腔穿刺和绒毛取样目前最常用 * 妊娠期产前诊断 二. 产前诊断取材途径： 非创伤性取材方法包括 植入前诊断、 孕妇外周血分离胎儿细胞、 宫颈黏液冲洗、 孕妇血清筛查、 超声诊断等。 母体 * 常见产前筛查与诊断技术 方法 关键数据描述 孕周 检测周期 血清学筛查 5%假阳性率 60%~80%检出率 11~13+6（孕早期） 14~20+6 （孕中期） 一周内 胎儿颈后透明带检查（NT） 5%假阳性率 60%~80%检出率 11~13 当日 绒毛膜穿刺 0.2%~0.5%流产率 检出率99% 10~14 4~5周 羊水穿刺 0.1%~0.2%流产率 检出率99% 18~30 3周 脐带血穿刺 0.5%~1%流产率 检出率99% 18~32 3周 无创产前基因检测（NIPT） 无流产风险 检出率99% 8~24 1~2周 * 血清标志物——产前筛查主要手段 母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）和妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）等。 * AFP是NTD及先天愚型的标记物 母体血清中升高的AFP全部来自胎儿 唐