肿瘤诊断教材课程.pptVIP

（2）基因缺失、易位检测（Gene loses translocation） 基因缺失、易位指伴有大片段DNA缺失和易位。 染色体染色分析 染色体分析 荧光原位杂交 比较基因组杂交 （Analysis of chromosome） ■染色体Giemsa染色分析 采集新鲜的肿瘤组织，经短期培 养后用秋水仙素处理，使细胞停留在 有丝分裂中期，收集细胞，制片后经 10%Giemsa染色显带，进行G带分析。 【染色体核型】 单倍体、异倍体、缺失、重排、易位、倒位、插入等。 ■荧光原位杂交（Fiuorescence in situ hybridization,FISH） 荧光素标记核苷酸制被探针，通过原位杂交检测目的靶DNA 存在的一种分子检测技术。 （3）基因过表达检测（Over expression of gene） ■DNA的多拷贝检测 定量实时荧光PCR 终点法半定量免疫酶PCR方法 ■mRNA转录过量检测 FISH技术 RNA-DNA杂交技术 多拷贝检测 转录过量检测 【FISH最大的优点】 ■可以检测染色体结构异常和靶基因定位。 ■可用于新鲜组织，也可用于固定组织的石蜡包埋切片。 ■能用于有丝分裂中期细胞和间期细胞检测。 ■具有较强的特异性、稳定性和无污染。 ■表达产物检测 免疫荧光显微镜检测 免疫组织化学检测 免疫电镜检测 流式细胞（flow cytometry）仪检测 抗原抗体检测 ELISA 电化学免疫检测 时间分辨免疫荧光检测 免疫印迹检测 肿瘤的分子诊断 Molecular Diagnosis of Tumor? Tumor is a gene illness, or a molecular illness 病理学、影像学的基础是解剖学和细胞学 molecular diagnosis 组学检 高分辨率和高通量、 测技术 高信息处理能力 分子诊断技术 病原微 生物 HBV、HCV、HIV、HSV、TB PKU、DMD/BMD、AHG 遗传性 疾病 Molecular Diagnosis of Tumor 肿瘤的分子诊断 Molecular Diagnosis of Tumor 目的与意义 理论依据 诊断技术 一、肿瘤的分子诊断的目的与意义 Purpose Meaning of Molecular Diagnosis of Tumor 肿瘤预测 肿瘤的早 诊断 肿瘤分类 肿瘤预后 监测 目的与意义 1．肿瘤预测（Detection of susceptible genes） ■肿瘤易感基因筛选 【For Example】 ?患家族性视网膜母细胞瘤发现Rb1基因。 ?患家族性腺瘤性息肉瘤发现APC基因。 ?乳腺癌、卵巢癌的BRCA1、2、3，70基因等。 ▲反向遗传学（reverse genetics） 由基因的遗传连锁图分析，找到致病基因在特定染色体上的 准确位置。 ▲经典遗传学（classical genetics） 由疾病的表型改变去追溯有无肿瘤易感基因存在。 1. 肺癌 16. 结肠癌 31. 卵巢癌 46. 成胶质细胞瘤 2. 肺腺癌 17. 直肠癌 32. 子宫肌瘤 47. 多发性肌瘤 3. 鼻咽癌 18. 甲状腺癌