常见的糖代谢异常导致的疾病及临床诊断.ppt

第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断 一、遗传性糖代谢疾病 一、 遗传性糖代谢疾病 （一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 1. 乳糖不耐受概念 . 2. 发病机制 3. 主要分型及临床表现 ② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏 4. 主要生化检验 （二）半乳糖血症 半乳糖代谢 半乳糖血症 （2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见） 3. 主要生物化学检验 （三） 遗传性果糖不耐受症 在肝脏中 ② 无机磷酸减少, ATP生成障碍，导致肝肿大、肝硬化等症 ③ 有氧氧化减弱，无氧酵解加强，导致乳酸性酸中毒 2. 临床表现 3. 主要生化检验 附注：贫血 3. 贫血有多种分类方法 4. 溶血性贫血 5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 （四）丙酮酸激酶缺乏症 1. 发病机制 （2）发病机制 2. 临床表现 说明 说明 3. 主要生物化学检验 （五）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病原因：体内外一些重要的氧化剂 1. 发病机制 NADPH可维持谷胱甘肽（GSH）处于还原状态 发病机制 附注 2. 临床表现 （1）先天性非球形细胞性溶血性贫血I型 （2）蚕豆病 （3）药物诱发的(伯氨喹啉型)溶血性贫血 （4）感染等诱发的溶血性贫血 （5）新生儿黄疸(病理性) 附注：新生儿生理性黄疸与病理性黄疸 3. 主要生物化学检验 主要生物化学检验 主要生物化学检验 （六）糖原贮积病（或累积症或沉着症） 糖原贮积病的分类 1. 糖原贮积病 I 型 肝糖原分解产生葡萄糖有两种方式 附注 糖原分解的脱支酶 糖异生途径 糖异生途径 几种遗传性糖代谢疾病的比较 概念 内容 第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断 二、糖代谢紊乱导致的疾病 2. 低血糖症的分类 （1）新生儿低血糖症 附注：足月小样儿 （2）婴儿低血糖症 （3）成人空腹低血糖症（或饥饿性低血糖） （3）成人空腹低血糖症（或饥饿性低血糖） （4）成人餐后低血糖症 ③ 特发性低血糖 3. 临床表现 4. 主要生化检验 ④ C肽测定 （二）高血糖症与糖尿病 1. 糖尿病的分类 1型、2型DM比较 （3） 妊娠期糖尿病 （4） 其他特殊类型糖尿病 2. 发病机制及主要代谢紊乱 附注 （1） 糖代谢紊乱 ③ 高血糖导致非酮症高渗性昏迷 (2) 脂类代谢紊乱 （3）蛋白质代谢紊乱 （4）微血管病变、神经病变和白内障的发生 ② 神经病变 山梨醇升高可导致脑水肿和周围神经炎 ③ 山梨醇升高是导致白内障的重要原因 糖尿病性白内障的发病机制 3. 临床表现 为什么有些人“三多一少”的症状不明显？ （2） 并发症和伴发病 4. 主要生化检验 三、检测指标. 三、 糖代谢相关的临床检验指标及意义 （一） 乳糖耐量试验 （二） 果糖耐量试验 （三） 自体溶血试验 （四） 血糖 （五）尿糖定性试验 2. 参考值 （六） 口服葡萄糖耐量试验 1. 检验方法 糖耐量曲线 3. 临床意义 七. 胰岛素和C肽的测定 1. 血清胰岛素检测和胰岛素释放试验 （3） 临床意义 2. C肽测定 （3） 临床意义 作业 复习题 （三）葡萄糖激酶（或己糖激酶）的调节 共价修饰 共价修饰 丙酮酸脱氢酶复合体的共价修饰 胰岛素的作用：4促进3抑制 胰高血糖素的作用：3抑制3促进 糖原分解 三、糖原合成与分解的调节 （三）葡萄糖激酶（或己糖激酶）的调节 山梨醇和果糖既不能被脑细胞利用，又不宜溢出脑细胞，从而造成脑细胞的高渗状态； 当患者使用胰岛素使血糖迅速降低时，血浆渗透压迅速下降，可使水分进入处于高渗状态的脑细胞，发生脑水肿 (可出现头痛、呕吐，躁动不安，嗜睡甚至昏迷等症状 )； 山梨醇还能使神经纤维内的渗透压升高，水分进入神经纤维，导致髓鞘受损，影响神经传导，出现糖尿病周围神经病变，可表现为皮肤发痒、四肢麻、痛、冷等症； 后天性白内障根据原因可分为六类 老年性白内障：老年人代谢缓慢、眼部有退行性病变，最常见 并发性白内障：并发于其他眼病:葡萄膜炎、视网膜脱离，眼内肿瘤 外伤性白内障：眼球穿孔 异物进入晶状体，或无穿孔 的眼部挫伤 代谢性白内障：内分泌功能不全所致，如糖尿病性白内障 放射性白内障：紫外线、X射线、β射线、γ射线等 药物及中毒性白内障 是指由于各种原因(如遗传、老化、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等)，导致晶状体代谢紊乱，晶状体蛋白质变性，进而出现晶状体混浊的现象。其临床表现为视力下降，视物不清，但没有眼睛的红、肿、痛现象。 白内障的概念 其一，过高的葡萄糖进入晶状体生成山梨醇和果糖，由于不易逸出，导致晶状体渗透压升高，水分进入晶状体纤维，导致晶状体纤维积水、肿胀而断裂； 其二、晶状体代谢紊乱导致晶状体内ATP和还原性谷胱甘肽G