常见的地中海贫血.ppt

正常红细胞 羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺 并发症： 胎儿丢失：与之相关的流产率仅0.5％ 绒毛膜羊膜炎：发生率1-2% 羊水渗流：发生率1-2% 穿刺部位的出血、血肿 经皮脐血管穿刺 时间：孕16周-分娩（最佳24-28周） 方法：B超引导下 可获取胎儿血标本，明确胎儿是否为重型或中间型地贫。可能会出现羊水稀释，但可避免母血污染的可能。 经皮脐血管穿刺 经皮脐血管穿刺 并发症 穿刺部位出血 脐带血肿 短暂性胎心减慢 宫内感染 胎儿丢失 大多数并发症为短暂性和非致命性 结 论 1.广西人群地贫基因携带率很高。一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测。 2.父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产前诊断。 3.产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。 4.绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断，但推荐羊膜腔穿刺。 5.无创性产前诊断是未来发展的方向。 受精后3天 * * * 1ml 5-20个有核红细胞，易培养失败 妊娠11周至17周DNA 胎儿DNA占母血浆DNA含量3.4%，晚期可达6.2%。妊娠5周即可检出，且随孕周数增加而增加。 * 有报告539例孕56～66天绒毛活检后随诊，妊娠结局有5例发生新生儿肢端发育畸形，认为过早期绒毛活检易导致肢体发育畸形。 早则由于胎盘绒毛太薄，难以将其与包绕它的蜕膜组织分开，不易获取绒毛组织。过迟则由于胚胎迅速发育，经宫颈途径导管难以进入胎盘附着部位，而经腹则不受孕期的限制。 cVS后直接流产发生率为1％～2％。与中孕期羊水穿刺相比，其致流产的危险性约增加1％。 无论你是做经宫颈的，还是经腹部的绒毛活检，都不会损伤你的宝宝赖以生存的羊膜囊。 从胎盘获取并培养的细胞中，含有异常的染色体，但腹内的胎儿是正常的。因绒毛与胎儿在发育过程中分别发育所致。 大于20周：羊水细胞活性下降 * 羊水来源为胎儿尿液、气管支气管分泌液，羊膜上皮分泌物。羊水容量随孕周增加而增加。至38周时最多。15至16周时为180至200ml,此时子宫超出盆腔，且羊水中活细胞比例较多，为最佳时刻。 过早羊水穿刺：流产率增加，马蹄内翻足风险增加10倍，液体渗漏 静止型α地贫 中间型α地贫 标准型α地贫例如-α3.7/-α4.2 东南亚缺失型α地贫 αα/--SEA 标准型α地贫例如-α3.7/-α4.2 中间型α地贫 25% 25% 25% 25% 东南亚缺失型α地贫 αα/--SEA 中间型α地贫 25% 50% 25% 静止型α地贫例如αα/ααT 25% 50% 25% 25% 25% 25% 25% 静止型α地贫例如αα/ααT 东南亚缺失型α地贫 αα/--SEA 25% 25% 25% 25% 静止型α地贫例如αα/ααT 中间型α地贫 25% 25% 25% 25% 标准型α地贫例如-α/ααT 东南亚缺失型α地贫 αα/--SEA 25% 25% 25% 25% 标准型α地贫例如αα/-αT 东南亚缺失型α地贫 αα/--SEA 下述组合不需要做产前诊断 父母一方携带β地中海贫血基因时 不需行产前诊断 100% 标准型α地贫例如-α3.7/-α4.2 25% 50% 25% 静止型α地贫 50% 50% 静止型α地贫αα/ααT 父母分别为β和α时？ α β 正常：α2β2 β α α地贫：β4 β地贫：α4 α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血 β合并α地贫时 α β 正常：α2β2 α地贫合并β地贫 β 地贫合并α地贫时，β链与α链仍保持平衡，贫血可能不严重 α α 小结 父母一方确认地贫，配偶需行基因检测 父母为β地贫，需行产前诊断 父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨询 父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断 B超用于地贫的产前诊断 重型α地贫(bart`s综合症) 表现为胎儿腹水、 胎盘水肿、肝大等 出现于妊娠20-37周 广西地区胎儿水肿绝大多 数为bart`s综合症 建议：高危妊娠28周行 超声，并动态观察 无创性产前基因诊断 母亲外周血中有核红细胞 缺点：含量少，易扩增失败 母亲外周血中游离胎儿DNA 缺点：含量少；不易区分母体或胎儿DNA 目前尚处实验室阶段，尚不能推广 绒毛活检（CVS） 活检时间：孕9周以后 方法：B超引导下 经宫颈CVS （妊娠9-11周） 经腹CVS（妊娠10-13周） 用于胎儿染色体和基因分析 绒毛穿刺获取胎儿细胞 绒毛穿刺获取胎儿细胞 绒毛活检（CVS） 并发症 胎儿丢失 胎儿肢体发育缺陷（LRD） 宫内感染