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胎儿畸形超声漏诊原因剖析 　　[摘要] 目的 对孕妇中晚期胎儿发生畸形的超声诊断进行分析，同时对漏诊原因进行探讨，以便进一步提高胎儿畸形的检出率。 方法 对2011年2月～2012年7月来本院进行检查的32 935例中晚期孕妇进行超声产前检查，同时回顾性分析检查结果。 结果 本院共检出胎儿畸形229例，其中，心血管系统52例，骨骼系统49例，消化系统44例，泌尿系统38例，神经系统36例，其他10例。胎儿畸形发生率为0.70%。221例产前检出，检出率为96.51%，8例漏诊，漏诊率为3.49%。 结论 诊断胎儿畸形的最好的办法是采用超声检查，对检查次数和时机适当的掌握，通过顺序连续、多切面和多角度观察，可使漏诊的概率降到最低。 　　[关键词] 超声；漏诊；畸形；胎儿 　　[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）01（a）-0109-02 　　我国大约每年都有 80万～120万残缺儿出生，采取适当的措施进行缺陷胎儿的干预，能够使出生人口的素质得到普遍提升，目前超声仪器的分辨率也在大幅度的提升，而对产前宫内胎儿畸形进行诊断的首选方法就是采用超声检查[1]。现回顾性分析本院中晚期孕妇32 935例胎儿常规超声检查结果。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　对2011年2月～2012年7月来本院进行检查的32 935例中晚期孕妇进行超声常规检查，孕妇年龄在19～41岁，妊娠时间为12～40周，在检查前各受检者均在常规超声检查知情同意书上签字同意接受检查。 　　1.2 仪器及检查方法 　　采用GE Voluson E8、ALOKA α10、ALOKA F75彩色多普勒超声诊断仪，所使用的探头频率为3.5～5.0 MHz，产前常规超声检查要求遵照卫生部《产前诊断技术管理条例》。孕妇取仰卧位，按照顺序连续检查，先从胎儿头部开始，逐次检查头面部、脊柱、胸部、腹部、四肢及附属结构。对胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长、羊水、胎盘等进行测量记录并存档，并随访至出生后。 　　2 结果 　　在32 935例孕妇中，共检出胎儿畸形229例，其中，心血管系统52例，骨骼系统49例，消化系统44例，泌尿系统38例，神经系统36例，其他10例。胎儿畸形发生率为0.70%。221例产前检出，检出率为96.51%，8例漏诊，其中，骨骼系统3例（2例为一侧足缺失，1例为多指），神经系统2例（脊柱裂），心血管系统3例（法洛四联症）。漏诊率为3.49%。各系统畸形详见表1。 　　3 讨论 　　目前无论是孕妇还是医生，都积极采取各种保健措施和预防措施，但仍旧存在一些致畸因子，造成胎儿的畸形或异常。本组资料可以看出，在胎儿畸形中，心血管系统的发病率最高，排在第二位的是骨骼系统，排在第三位是消化系统，排在第四位是泌尿系统，排在第五位是中枢神经系统，多系统畸形发生率较高。而这些与相关的文献报道有一定的差异[2]。虽然目前无论是操作技巧还是认知水平，对胎儿畸形的筛查率都有了显著的提升，但依旧存在着误诊和漏诊现象，在本组患者中，胎儿畸形的漏诊率为3.49%，通过分析，主要和下列因素有直接的关系： 　　3.1 产前畸形筛查意识缺乏 　　医疗常识宣传及普及不够，目前仍有部分医务人员和部分孕妇对产前畸形筛查认识不足，认为孕妇自觉无不适或即往无不良生育史，再次怀孕也不会发生异常，无需检查。 　　3.2 超声检查时间 　　胎儿检查的关键就是对时机的掌握，不同的胎儿畸形发生在不同的孕周，即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也不可能相同。通过相关实践证明，笔者认为整个孕期至少进行4次超声检查，分别是孕11～13+6、18～24、30～32周，最后一次是产前。最早的一次是孕11～13+6周，通过测量NT对胎儿畸形进行初步筛查；18～24周，是筛查胎儿畸形最重要的时机，在这个阶段，胎儿的肝脏、腹腔、心脏和颜面部等已经有显著的形态学特征，表现出更为清晰的图像，往往更容易暴露出畸形的状态，多数严重的畸形都能够检查出来。尤其是一些内脏外翻、无脑儿等畸形，均可被检查出来[3]。因为在这个阶段，胎儿舒展、羊水适中、器官已经发育完全，所以利于显示胎儿结构。若在此阶段进行详细的超声检查，可以及早发现和检查出胎儿畸形状况，对于提升我国人口素质及围产医学质量意义重大。在30～32周，进行第3次超声检查，可作中孕期畸形筛查的补漏，此时胎儿各脏器发育进一步完善，部分畸形在18～24周时声像图表现仍可不典型，而此期可能有较明显的声像改变，如肢体短小畸形、胎儿心脏腔室大小比例失调等。在产前还要做最后一次检查，这样可以对晚孕期表现出的胎儿畸形进行观察，这样可进一步确认孕中期出现的可疑病例，同时对孕中期漏诊的可能性进行排查，为