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- 2018-12-06 发布于浙江
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高中生物第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第24课时遗传病的类型和防治名师制作优质教学案北师大版必修2
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第24课时 遗传病的类型和防治
[目标导读] 1.结合实例,概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材,了解遗传病的预防和基因治疗,并了解人类基因组计划的基本内容。
[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。
一 染色体异常遗传病
1.遗传病的概念
19世纪,英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡,后来得知他患的是血友病,并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者,她的致病基因是突变产生的。像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。
2.染色体组型
人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征,所以,通过染色体组型分析,可以帮助人们探讨人类遗传病的发病机理。
3.常见染色体病
(1)特纳氏综合征
①发病原因:患者缺少了一条X染色体。
②主要特征:身材矮小,成人身高一般不超过150 cm。肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良,乳房不发育,没有生殖能力。该病患者大约有30%伴有先天性心脏病。
(2)唐氏综合征
①发病原因:患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体。
②主要特征:患者的智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容。
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