第一章+绪论-孙业盈.pptVIP

第二节 遗传与疾病 一、遗传因素在疾病发生中的作用 人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。人类的健康决定于遗传结构与其周围生活环境相互作用的平衡。遗传物质的改变或环境因素的改变均可导致这种平衡的破坏而产生疾病。 把人类所有疾病可以排列成一个连续的序列图 如果从遗传因素与环境因素在疾病发生中所起作用的大小考虑，可以把疾病分为以下几类： ⑴完全由遗传因素决定发病 只要具有特定遗传型的人就会患这类疾病，不需特定环境因素的作用。如成骨不全症、白化症和一些染色体病（先天愚型等）。 ⑵基本上由遗传因素决定发病，但是需要环境中存在一定的诱因才能发病。 例如苯丙酮尿症患儿具有纯合的致病基因（pp），在吃高苯丙氨酸食物时才诱发疾病。 Medical Genetics Medical Genetics 01　医学遗传学绪论introduction to medical Genetics 人的高、矮、胖、瘦 眼、耳、口、鼻 皮肤的颜色 是否能卷舌 等 等 性状 遗传信息 John Forbes Nash —— 著名数学家；1994年诺贝尔经济学奖得主；博弈论创始人之一 凡高和他的向日葵 遗传性疾病，简称遗传病 （Inherited Disease, Genetic Disorders） 因遗传因素罹患的疾病 遗传物质的结构和功能改变 遗传与环境对疾病的影响 遗传学(Genetics)→研究生物遗传和变异的规律及其物质基础。 人类遗传学(Human Genetics ) →探讨人类性状的遗传和变异(Variance)的规律及物质基础。 医学遗传学(Medical Genetics ) →遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。 ★ 遗传病的基本特征—遗传物质变化。 ★ 人类疾病在一定程度上都和遗传有关。 医学遗传学（medical genetics）： 是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科 第一节 医学遗传学及其在医学教育中的地位 医学遗传学任务 揭示遗传病的发生机制与传递规律 遗传学诊断 基因治疗 遗传咨询 二、医学遗传学的分科及发展简史 1865年孟德尔（Mendel G）发表 了“植物杂交试验”论文，揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 了现代遗传学的基础。 1900年奥地利学者兰德施泰纳(Landsteiner K)发现了ABO血型系统并认为是遗传决定的。以后Bernstein F阐明ABO血型是受一组复等位基因控制。 Mendel G. 1902年德国医生Garrod A研究黑尿病、白化症等病，首次提出先天性代谢病概念，并认为这些病按孟德尔定律隐性方式遗传。 1908年Hardy GH和Weinberg W研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学研究的基础。 1909年Nilsson-Ehle H研究数量性状的遗传，提出多基因遗传理论，为研究常见的多基因遗传病奠定了基础。 1910年摩尔根（Morgan TH）及其学生发现果蝇的连锁遗传，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染色体遗传学说”。 Morgan TH. 以后，由于新技术的不断发展和研究方法的改进，对遗传现象研究逐渐深入，在医学遗传学中形成了各分支学科。 ㈠人类细胞遗传学 研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。 1923年Painter TS用组织连续切片分析法研究人类细胞染色体，首次提出人类体细胞中染色体为48条，性染色体为XX，或XY。 1952年徐道觉用低渗处理法制备染色体标本，使染色体制备方法得到重大改进。 1956年蒋有兴和Levan A发现，人类体细胞染色体数目为46。 1959年Lejune J发现Down综合征是由于细胞中多了一条21号染色体--21三体。 Ford CF发现Turner综合征的核型为45，X； Jacob PA则发现Klinefelter综合征的核型为47，XXY。 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综合征（13三体）、Edward综合征（18三体）等。 1959年Nowell P在美国费城研究慢性粒细胞白血病(CML)时发现了Ph染色体。这是染色体异常与肿瘤关系的第一个例证。 1961年Lyo