骨髓增生异常综合征病因、诊断及治疗.docVIP

骨髓增生异常综合征病因、诊断及治疗 专家介绍：常春康，医学博士，主任医师，血液科行政副 主任，博士生导师，上海市血液学会委员，《中国实验血液 学杂志》、《中华临床医学杂志编委》，《生命科学》、《中华损 伤与修复杂志》、《中南医学科学杂志》审稿人。从事血液科 临床工作近20年，擅长血液系统疑难杂症和重危病人诊治， 尤其是骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、急性白血病 的诊治。在国内外核心 发表论文120余篇，SCI （美国 《科学引文索引》）30余篇：其中第一 或通讯 100 余篇，SCI12篇，总影响因子大于30分。参编著作2部。承 担国家自然科学基金、市科委课题、卫生局、交大课题各一 项，作为主要参与人，参与国内首次研制成功Hemapun系列 多功能塑胶包埋剂，获国家发明专利一项。 本刊今年第1 出了 “血液与健康”专辑，笔者本拟 采访上海市几家三级医院的专家，无奈他们都赴美参加一个 学术会议，于是最近对市六医院血液内科常春康主任医师进 行了一次迟到的采访。 采访一开始，常主任就开门见山地说，我们市六医院的 血液内科虽然收治各种血液病人，但各院其实术业有专攻， 我们比较擅长的是骨髓增生异常综合征，英文缩写为MDS。 于是我们就确定把话题集中在MDS 上面。 什么是骨髓增生异常综合征(MDS) ? 《科学生活》：首先当然要请常主任解释一下，什么是 骨髓增生异常综合征。 常春康：好的。讲得专业一些，骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征是血细胞减 少，髓系细胞一系或多系发育异常，无效造血，以及演变为 急性髓系白血病(AML)的风险增高。 现在，我们对MDS有个最低诊断标准，就是所谓的3系 细胞，即白细胞、红细胞和血小板，有一种或几种减少，但 排除营养不良等继发因素，病史超过半年，就要引起重视， 判断是否罹患MDS。假如病人以前进行过放化疗，就更应注 意。 其实，我认为这个病的中文病名翻译稍有些不妥，根据 英语原文应当译为“骨髓发育异常综合征”更确切一些。也 就是说，在造血时，骨髓发育有任何不正常都会出问题，亦 即“病态造血”，无论白细胞、红细胞还是血小板都可能出 现异常，迗到一定的程度就形成了 MDS。 MDS这个病，过去叫“灰区病”，有点搞不清楚的意思。 病人还不到白血病的程度，再生障碍性贫血又不像，但都搭 点边，就只好叫做灰区病，所以又被戏称为血液内科的“垃 圾桶”。最早曾把它定义为白血病前期，虽然确实有些病人 后来发展成为白血病，但现在看来，如果按照这种疾病的本 质来定义，这种说法是错误的。而且根据我们的实践，全国 各地来就医的MDS病人非常多，从中可以判断它与环境污染 和恶化的关联。比如上海市化工区附近的病人较多，病人中 有新搬住宅装潢、汽车装潢经历的较多，引起白细胞低，发 生MDS。所以弄清它的发病机理还是具有重大意义的。 MDS的发病率 《科学生活》：MDS在中国的发病率高吗？ 常春康：过去我们对此病的认识以及检查手段都不足， 也有些农村病人由于过去没有医保，查了一下就走了，所以 估计有许多病人被漏诊。现在，就我们科室而言，检查手段 可以说与国外接近接轨，比较齐全，诊断水平提高了，发现 MDS发病率其实并不低，相当于各种成人急性白血病发病率 的总和。国内由于种种原因，尚无MDS发病率的统计数字， 而国外很明确，MDS的发病率为5/100000?6/100000，可以 说是占了整个血液病发病率中较大的部分。也就是说，一部 分白血病人就是由MDS发展而来的，而且如果是由MDS发展 演变成的白血病，非常难治疗。MDS之所以受到重视，还有 一个因素是存在某些继发MDS病人。就是某些癌症病人经放 化疗以后，由于体内干细胞和微环境的变化，从而引发MDS 的病例也很多。 MDS的发病原因及其靶向治疗 《科学生活》：MDS的发病原因是什么？针对这些发病原 因，有什么治疗手段？ 常春康：医学界现在已经认识到，从这类疾病的本质来 说，无论白血病、再生障碍性贫血还是MDS,都是基因病。 也就是说，环境因素、病毒感染、某些药物、辐射影响或者 生活压力大引起的精神紧张和身体疲乏，都有可能造成人体 中比较脆弱的部分发生突变，亦即染色体的重排或基因重 排，也可能只引起基因表达的改变，从而导致MDS，甚至导 致白血病。现在所定义的白血病类型也与过去不同，都与某 种基因突变相关联。 现在据我们了解，国际医学界的流行观点，除了血液病、 癌症之外，还有许多疾病的病因都可以归结到基因突变，必 须从基因突变的部位、性质来确定使用何种靶向药物的治疗 方案。不像过去，一确诊有血液病或癌症，就进行化疗，用 药物消灭癌症细胞，究竟效果如何，很难确定。比如对急性 早幼粒细胞白血病（APL），由于搞清了它的发病本质和靶点 所在，采用了靶向药物与