1.他们使用hbvar（珠蛋白基因lsdb）.pptxVIP

MicroattributionNanopublication as Means to Incentivize the Placement of Human Genome Variation Data into the Public Domain George P. Patrinos MicroattributionNanopublication发展的动机与背景 MicroattributionNanopublication的创新出版形式，以及其在实践应用中的发展 MicroattributionNanopublication从概念到实践的跨越中所遇到的挑战 相关问题的讨论以及建议 1 the part one 动机与背景 动机与背景 动机与背景 动机与背景 基因突变数据库的主要类型 national/ethnic mutation databases (NEMDBs; designed specifically for particular population or ethnic groups) locus-specific mutation databases (LSDBs; designed for single genes) LSDB是Link State DataBase的缩写，指链路状态数据库，通过路由器间的路由信息交换，自治系统内部可以达到信息同步，即LSDB（连接状态数据库）描述的网络拓扑同步。 动机与背景 中心数据库 The Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM; ) 在线人类孟德尔遗传（OMIM）是以人类孟德尔遗传与疾病（MIM）为基础的人类基因及其相关突变的在线目录。提供简要的基因和疾病背景生物学信息资源，包括人类基因中最常见的具有显著临床意义的突变和多态信息。 HumanGeneMutation数据库(HGMD;） HGMD：人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD)全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息，HGMD包括大约4550个不同基因中的 12.4万个不同变体(免费公开版，2012年3月获得)，其中绝大多数变体都进行了基因注释。。 动机与背景 LSDB的发展： 第一个建立的LSDBs包括了200组α- 和β-球蛋白（HBA1,HBA2,HBB）基因突变数据，它以书的形式存在[Huisman et al., 1997, 1998]。它推动了关于hemoglobin variants（血红蛋白变种）和thalassemia mutations（地中海贫血突变）的HbVar数据库的建立； 有关F9、factor IX、hemophilia B的LSDBs自上世纪90年代初就已经存在； 而PAHdb在线知识库(另一个在上世纪90年代初建立的高质量的LSDB)在1995年9月提供了798个条目，对应248个等位基因[Hoang et al.， 1996]。 目前有超过1800种独立记录了突变数据的LSDB在互联网上可以找到。 动机与背景 人员激励问题： 1.建立的LSDB后续管理难以维系； 2.就目前而言，几乎没有人认为将基因组变异数据贡献给突变数据库是正确的举动。 ↓ 解决措施： 以lsdb和NEMDBs为重点，通过引入某种形式的奖励机制来激励个体研究人员和研究团队的数据提交行为。 part two 02 概念与应用 概念与应用 Microatrribution： The Human Variome Project will need to introduce publishing innovations at both ends of the citation spectrum. It will need to track the citation of each variants accession code in papers, database entries and across the web. This closing of the online publication loop might be termed microattribution. “ ” Giving database accessions the same citation conventions and indices that journal articles currently enjoy. “ ” 概念与应用 Nanopublication： Nanopublication 是可出版的最小知识单元，具有唯一标识符ID，是科技文献和数据集 中的科学结论、科学事实等的表示模