粘多糖系增多症.pptVIP

粘多糖增多症 粘多糖增多症（MPS）：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中，引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。 临床上将粘多糖增多症分为七种类型：MPSⅠ-H（Hurler综合征）;MPSⅠ-S（Scheie综合征）;MPSⅠ-HS（Hurler- Scheie综合征）; D MPSⅡ（A、B）（Hurler综合征A、B ）； MPSⅢ（A、B、C、）（Sanfilippo综合征A、B、C、D ）；MPSⅣ（Morquio综合征）；MPSⅥ（Maroteaux-Lamy综合征）；MPSⅦ（Sly综合征） 粘多糖增多症 粘多糖增多症 病因与发病机制 各型粘多糖增多症均是由于编码各种粘多糖代谢酶的基因发生点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复的变异导致体内粘多糖降解所需的各种酶缺乏，使粘多糖的降解代谢发生障碍，引起体内粘多糖的大量堆积。过多的粘多糖沉积在各种组织，导致脏器结构与功能的损害，在临床上表现为各型粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的基因缺陷 粘多糖增多症 粘多糖增多症 粘多糖增多症 粘多糖增多症 临床表现