医学遗传学（南方医科大学）第19章遗传咨询.pptVIP

? 个体发生风险: ? 单基因遗传病: AR、AD、XR、XD 孟德尔比率风险评估 Bayes定律评估 影响因素: 不完全外显 延迟发作 近亲结婚 单亲二体 座位异质性 自发突变 人类遗传病发生风险的评估 Bayes定律评估子女再发风险 假设 Aa (是) aa (不是) 前概率 P 1-P 条件概率 B/A B/a (1) 联合概率 P×(B/A) (1-P)×(B/a) 后概率 [P×(B/A)] / [P×(B/A)+(1-P)×(B/a)] [(1-P)×(B/a)] / [P×(B/A)+(1-P)×(B/a)] 条件概率: 根据假设条件设定的概率，条件因素:（1）家系成员未知基因型;（2）外显率;（3）延迟发作（年龄） （后概率：联合概率的相对概率） 一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析 第二节 遗传咨询的操作 一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析 第二节 遗传咨询的操作 X-连锁隐性遗传病DMD家系，已知舅舅(I-3)和弟弟(II-3)患病，所生子女健康(III-1,III-2)，II-2为基因携带者的概率多大？如何开展遗传咨询？ :案例1：Bayes评估单基因病的遗传咨询 II I 2 3 III 3 1 ？ 2 风险评估：Bayes计算给出家系成员再发风险 假设 II-2是携带者 II-2不是携带者 前概率 1/2 1/2 条件概率 1/2 1 联合概率 1/2×1/2=1/4 1/2×1=1/2 后概率 (1/4) / (1/4+(1/2) = 1/3 (1/2) / (1/4+(1/2) = 2/3 ? 建议家系成员进行基因诊断确诊 ? II-2为携带者的概率：1/2降为1/3 ? III-2为携带者的概率：1/3×1/2= 1/6 ? DMD患病与性别关系的知识 ? DMD患儿的治疗与预防的知识 遗传咨询给出的主要信息 AD 迟发性Huntington病，35岁发病几率为55%，II-1在35岁就诊时健康，并有一10岁男孩，II-1发病风险，III-1再发风险？ :案例2：Bayes评估单基因病的遗传咨询 II I 1 III 1 ？ ？ 风险评估：Bayes计算给出家系成员再发风险 假设 II-1是携带者 II-1不是携带者 前概率 1/2(0.5) 1/2(0.5) 条件概率 1-55%=0.45 1 联合概率 0.5×0.45=0.225 0.5×1=0.5 后概率 0.225 / (0.225+0.5)= 0.31 0.5/ (0.225+0.5)= 0.69 ? 慎重进行II-1的基因诊断确诊？ ? AD迟发风险评估：0.45降为0.31 ? 孩子携带基因风险：0.31×1/2=0.16 ? 本病为AD迟发性疾病的知识 ? 对III-1的症状前诊断及选择指导 ? 该病的治疗及预防知识 遗传咨询给出的主要信息 第22章 遗传病的治疗 Treatment of Human Genetic Disorders December 30, 2016 徐湘民 南方医科大学医学遗传学教研室 Southern Medical University 第一节 遗传病治疗的原则（自学） 一、遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 第二节 基因治疗 一、基因治疗的定义 二、基因治疗的技术原理 第22章 遗传病的治疗 一、遗传病治疗的目的 ? 遗传病治疗的基本方法 ? 遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 ? 基因产物的替代治疗 ? 基于基因转移的干细胞/基因治疗 第一节 遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗的目的 ? 遗传病治疗的基本方法 ? 遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 ? 基因产物的替代治疗 ? 基于基因转移的体细胞基因治疗 第一节 遗传病治疗的原则 ? 手术治疗 ? 内科治疗 ? 药物治疗 ? 饮食疗法 ? 干细胞治疗 ? 基因治疗 遗传病治疗的基本方法