高中生物2019届 人教版 人类遗传病 名师精编单元测试.docVIP

……………………………………………………………名校名师推荐………………………………………………… PAGE 1 - 2019届 人教版 人类遗传病 单元测试 一、选择题(共8小题，每小题5分，共40分) 1.(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是 (　　) A.先天性愚型　　　　　　　 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 【解析】选A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。 2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是 (　　) A.苯丙酮尿症的发生说明基因可以直接控制生物体的性状 B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 【解析】选D。由题意知，该病的发生说明基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，A错误。某群体中的发病率为1/10 000，根据遗传平衡定律可知，隐性基因(a)频率为1/100，显性基因(A)频率为99/100，则携带者(Aa)的频率为2×1/100×99/100=198/10 000≈1/50，B错误。基因突变与染色体变异相比，前者不能利用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸的摄入可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者的症状，D正确。 3.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 (　　) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4 【解析】选D。常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中至少有一人为患者；若双亲均为患者，且夫妻双方均为患病纯合子，则子代的发病率最大，为1，故D项错误。 4.某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体遗传，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。则下列分析正确的是 A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离和自由组合定律 B.父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY和XBHXbh C.若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞 D.若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿色觉正常和患红绿色盲的概率相同 【解析】选D。红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，故控制两种病的基因在遗传时遵循基因的分离定律，但不遵循基因的自由组合定律，A错误。家庭中不患红绿色盲但患血友病儿子的基因型为XBhY，不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXb_，可推出父亲的基因型只能为XbHY，则母亲的基因型为XBhXbH，B错误。不管是否发生交叉互换，一个卵原细胞经减数分裂只产生1种卵细胞，C错误。若不考虑交叉互换，父亲和母亲的基因型分别为XbHY和XBhXbH，女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)、XbHXbH(患红绿色盲)，两者出现的概率相同，D正确。 5.(2018·广州模拟)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。如图为某家族有关该病的遗传系谱图，下列叙述错误的是 A.该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病 B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C.采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病 【解析】选B。双亲正常生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，A正确。无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子，B错误。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血