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学习遗传学这门课主要要学好三大块：总论是一块；第二个是遗传性疾病；第三个是遗传病的临床应用。复习的时候可以分开这3个部分来复习。（所含内容以下为图示） ●●●1 ●●● 1总论部分 基因突变 基因突变的生物学效应 HGP 各种遗传病的发病机制 ●●● ●●● 2遗传性疾病 单基因病 多基因病 染色体病 群体遗传 线粒体遗传 肿瘤遗传 ●●● 大三科目——遗传学 2010年12月中旬 总结者：汪汪师兄~ 3遗传病的临床应用 出生缺陷 咨询与预防 诊断方法 治疗手段 第一部分 教学大纲重点提要（老版书） 第一章 概论 掌握 遗传病、家族性疾病、先天性疾病概念；遗传病的研究方法。 熟悉 医学遗传学研究范围、遗传病的分类。 了解 医学遗传学发展历史、遗传病的发病率。 第二章 染色体病 第一节 人类染色体 掌握 人类体细胞、生殖细胞中染色体数目及组成。染色体核型概念。 熟悉 显带染色体命名及书写规则。 了解 染色体显代的类型及方法。 第二节 人类染色体畸变 掌握 整体倍数与非整体倍数的区别，如二倍体、单倍体、多倍体及单体性、三体性。染色体数目异常的发生机制。嵌合体的概念及发生机 制。染色体结构异常的发生基础。常见的染色体结构异常（缺失、环状、等臂、倒位、易位、插入、双着丝粒及重复等）及其英文缩写符号 熟悉 异常结构染色体核型描述常用符号及简式法。 了解 染色体型和单体型的区别。结构异常的发生机制。姐妹染色单体交换的意义。 第三节 染色体畸变综合征 掌握 染色体畸变综合征的概念。先天愚型三种核型及比例，遗传学发生机制。Lyon假说。 熟悉 检查X及Y染色质的意义。先天愚型的临床表现及实验室检查，易位型的遗传后果及不同的21qGq易位的遗传学意义。熟悉Klinefelter 和Turner氏综合征的主要临床表现、发生机制，掌握常见核型。熟悉脆性X染色体综合征的发病率，临床表现，发生分子机制及治疗。 了解 13三体、18三体及猫叫综合征的临床表现，染色体核型及预后。 第三章 基因突变 掌握 基因、基因突变概念。基因突变的种类和后果。 熟悉 人类基因组概念，细胞核基因组、线粒体基因组的特点；基因的一般特性。 了解 基因的类别、结构基因的基本结构；基因的复制和表达。 第四章 单基因病 第一节 单基因病的遗传方式 掌握 常染色体显性遗传（AD）（包括完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性）、常染色体隐性遗传（AR）、X-连锁显性遗传（XD）、 X-连锁隐性遗传(XR)、Y连锁遗传，限性遗传、从性遗传。半合子、显性基因、隐性基因、遗传异质性。 熟悉 各种遗传方式系谱的特点。 了解 系谱分析的注意事项；两种单基因病或性状的遗传规律；母系遗传、遗传印记。 第二节 基因突变致蛋白质合成异常 一、血红蛋白病 掌握 地中海贫血的概念。地中海贫血的分类。α地中海贫血临床分型及基因型(Hb Bart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病、轻型α地中海贫 血、静止型α地中海贫血)。α地中海贫血的分子基础（常见基因缺失型和点突变类型）；β地中海贫血临床分类及基因型：重型β地中海贫血、 轻型β地中海贫血、中间型β地中海贫血、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症。β地中海贫血的分子基础。 熟悉 正常血红蛋白的组成，结构及其遗传控制。人类血红蛋白的类型及发育过程中的演变。血红蛋白病的分类。β地中海贫血点突变的主要类型。 了解 异常血红蛋白病的常见类型。α地中海贫血的点突变。β地中海贫血缺失型突变。 二、免疫缺陷病 了解常见免疫缺陷性疾病的发病机理。 三、膜蛋白病 熟悉 膜骨架蛋白病、膜转运蛋白病、肌膜蛋白病（DMD）主要发病机制。 了解 以上各病主要临床表现。 四、凝血及抗凝血因子缺乏症 掌握 甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病及血管性假血友病主要分子发病机制及遗传方式。 熟悉 以上各病临床表现及治疗。 了解 抗凝血因子缺乏症的分子发病机理。 五、受体蛋白病 掌握 家族性高胆固醇血症、睾丸女性化综合征、肾性尿崩症分子发病机制。 第三节 基因突变致酶活性异常 掌握 遗传性酶病的概念，遗传性酶病与分子病的区别；酶活性降低的原因及一般机理。半乳糖血症、糖原贮积症（von Gierke病）、苯丙酮尿症、自毁容貌综合症的主要发病机理。 熟悉 维生素依赖性遗传病、多种酶缺陷遗传病和酶活性升高引起的及病的主要发病机理。 第四节 遗传多态现象 掌握 遗传多态现象（多态性）的概念。 熟悉 蛋白质多态性、酶的多态性、抗原多态性以及DNA多态性的内容。 第五章 多基因病 掌握 多基因病、易患性、发病阈值和遗传度概念，多基因遗传